DYSTONIE

Co to jest dystonia?

To nagłe i niezależne od woli pacjenta równoczasowe napięcie przeciwdziałających mięśni. To zaburzenie wzajemnej koordynacji stopnia napięcia i zwiotczenia mięśni agonistów i antagonistów.

Powoduje to czasowe, nieprawidłowe ustawianie różnych części ciała, typu skręcanie czy wyginanie.

Zaliczana jest do schorzeń układu pozapiramidowego.

Najczęstszy podział to ten z uwzględnieniem umiejscowienia objawów.

Dystonia może być:

– uogólniona – przewlekle postępująca pląsawica Huntingtona,

– miejscowa, dotycząca różnych ograniczonych części ciała.

Przyczyna dystonii może być:

– genetyczna, czyli pierwotna, zdarza się więc, że występuje rodzinne,

– wtórna, której powodów może być wiele, między innymi:

• polekowa (neuroleptyki, metoclopramid),
• pourazowa,
• po porażeniu prądem,
• w przebiegu nowotworu mózgu, krwotoku, zapalenia mózgu czy innych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Wielokrotnie jednak nie można ustalić czynnika etiologicznego.

Wiadomo natomiast, że stres, podenerwowanie, zmęczenie nasilają objawy dystonii.

Najczęstszą dystonią miejscową jest:

– dystonia szyjna, czyli kurczowy kręcz karku (torticollis).

Stanowi ona około 50% dystonii ogniskowych. Etiologia tej choroby nie została do końca poznana. Bywają występowania rodzinne lub po przebytym zapaleniu mózgu. Przebieg jest różny.

Opisywane są przypadki samoistnej remisji, ale zdarza się, że jest początkiem rozwijającej się dystonii torsyjnej lub choroby Huntingtona – przewlekle postępującej pląsawicy.

Charakterystyczne jest ograniczenie dystonii do mięśni karku i szyi.

Początkowo pojawiają się bóle karku, trudności w utrzymaniu głowy w prawidłowej pozycji, może występować drżenie głowy. Następnie dochodzi do napadowego wykręcania głowy, najczęściej w bok i do tyłu. Ostatecznie takie przymusowe ustawienie głowy może się utrwalić.

Równie często dotyczy mężczyzn, jak i kobiet, i bywają przypadki współwystępowania różnych zaburzeń osobowości.

Inne, dość często występujące rodzaje dystonii to:

– napadowy kurcz powiek – blepharospasmus.

Występuje tutaj nadmierne mruganie i zaciskanie powiek.

Ten ruch mimowolny może rozszerzyć się na połowę twarzy, jest to wtedy tak zwany hemispasmus faciei, czyli połowiczny kurcz twarzy, może towarzyszyć zespołowi Parkinsona, może być objawem udaru okolicy jąder podstawy.

– dystonia ust, twarzy i języka.

To najczęściej przemijająca dystonia, bowiem bywa spowodowana nadużyciem leków (neuroleptyki, pochodne fenotiazyny, stosowane w zawrotach głowy lub jako lek przeciwwymiotny).

Przy przewlekłym stosowaniu neuroleptyków może wystąpić złośliwy zespół poneuroleptyczny, mogący być groźny dla życia.

Pamiętam hospitalizację około 50-letniej pacjentki, leczonej dość długo psychiatrycznie, u której rozpoznaliśmy właśnie ten zespół.

Przyjęta została z powodu pojawienia się sztywności pozapiramidowej i trudności w poruszaniu się. Rozpoznanie nie było łatwe, gdyż objawy pojawiały się w różnym okresie.

Objawami zespołu były nadmierna potliwość, wysoka temperatura, skoki ciśnienia tętniczego i objawy pozapiramidowe. Pacjentka długo przebywała w naszym szpitalu. Mimo dość dużej śmiertelności w tego typu zespołach, udało nam się uratować chorą.

– kurcz pisarski i dystonia muzyka, dystonie występujące u graczy w golfa, to tak zwane dystonie zadaniowe.

Występują przy określonych czynnościach – pisanie głównie ręczne i gra na różnych instrumentach, a w przypadku gry w golfa w chwili przymierzania się do uderzenia w piłkę.

– dystonia psychogenna

Ta postać dystonii występuje na skutek zaburzeń sfery psychicznej.

Leczenie

Aby rozpoznać dystonię, niezbędne jest dokładne zebranie wywiadu, ustalenie okoliczności i czasu wystąpienia objawów, badanie neurologiczne oraz często wykonanie badań dodatkowych, zarówno laboratoryjnych, jak i obrazowych, aby wykluczyć dystonię wtórną.

Leczeniem dystonii zajmują się neurolodzy, zwłaszcza specjalizujący się w schorzeniach układu pozapiramidowego.

Leki doustne, które się stosuje, to leki wpływające na neuroprzekaźniki, leki rozluźniające napięcie mięśniowe, leki sedatywne, przeciwpadaczkowe (topiramat, lamotrygia).

Zwykle wymagane jest połączenie kilku leków, czyli stosuje się politerapię.

Leczenie jest konieczne przez długi czas.

Dość skutecznym sposobem leczenia dystonii jest toksyna botulinowa.

Minusem jest to, że efekt utrzymuje się kilka miesięcy i trzeba obstrzykiwanie powtarzać.

Kolejny sposób leczenia to leczenie operacyjne, ale nie stosuje się go we wszystkich typach dystonii.

Rekomendacje do leczenia operacyjnego (European Journal of Neurology 2011, 18,5-18):

1. Leczenie operacyjne – DBS (deep brain stimulation) – głęboka stymulacja mózgu zalecana jest w pierwotnej uogólnionej dystonii (poziom A rekomendacji).

•  DBS można rozważyć, w ogniskowych dystoniach zwłaszcza w szyjnej, jeżeli botulina nie skutkuje (poziom B).

•  We wtórnej dystonii. Metoda jest jednak mniej efektywna niż w pierwotnej i mniej rekomendowana (poziom C).

Na koniec o medycznym temacie, nie do końca jeszcze jasnym i często dyskutowanym na zebraniach lekarzy, czyli o medycznej marihuanie.

 To kannabinoid, składający się z dwóch aktywnych substancji:

1. CBD, mającej właściwości lecznicze (przeciwdrgawkowe i uspokajające)
2. THC o niekorzystnym działaniu psychoaktywnym (pobudzającym).

Jednym ze wskazań są też dystonie (choroba tików, czyli zespół Gilles de Tourette, pląsawica Huntingtona).

Warto zauważyć, że wiele prac potwierdza korzystne jej działanie, a lista wskazań do jej stosowania rośnie.

Są to stwardnienie rozsiane, padaczka, ból neuropatyczny.

Znam pacjentów, którzy stosują medyczną marihuanę na własną rękę w zespołach bólowych, kupując ją za granicą, w postaci kropli.

Gdy pytam o efekty mówią, że pomaga, ale nie jest to efekt spektakularny.

W Polsce dostępna jest od 2017 roku.

Leczenie marihuaną leczniczą nie jest refundowane. Wskazane jest jedynie w ściśle określonych, bardzo trudnych przypadkach, niepoddających się innemu sposobowi postepowania terapeutycznego.

 Póki co, ta metoda jest trudno dostępna i bardzo kontrowersyjna.