MIASTENIA – miastenia gravis

To choroba należąca do chorób rzadkich , częstotliwość jej występowania to 1-2 na 10 000 osób. Zwana inaczej chorobą Erba Goldflama.

Należy do schorzeń z autoagresji, czyli immunologicznych, w których układ odpornościowy wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu organizmowi.

Schorzenie może rozwinąć się w każdym wieku, ale najczęściej występuje u młodych (2 i 3 dekada życia- tu przeważają kobiety), drugi szczyt zachorowań to 6 i  7 dekada życia. W drugiej grupie przewagę stanowią mężczyźni.

To choroba układu nerwowego charakteryzująca się zaburzeniem przekaźnictwa nerwowo mięśniowego.

To zaburzenie transmisji neuroprzekaźnika jakim jest acetylocholina, na poziomie synaps międzykomórkowych. 

U większości chorych stwierdza się przeciwciała p/acetylocholinie, produkowane przez grasicę. To narząd znajdujący się w śródpiersiu, zanikający wraz z dorastaniem.

Jednak u koło 10% osób stwierdza się tzw. przetrwałą grasicę lub grasiczaka.

Objawy miastenii

Początkowo są niecharakterystyczne, to zaburzenia widzenia (podwójne widzenie-diplopia), opadanie powiek (ptoza), zaburzenia mowy (dysartria), krztuszenie się, zmęczenie mięśni, zwłaszcza narastające wieczorem. Objawy oczne stanowią 90% pierwszych symptomów.

Mogą to być też nadwrażliwość na światło, nasilanie się objawów w silnym świetle lub okresowe zezowanie.

Znamienne jest to, że po odpoczynku następuje poprawa. 

U około 40% objawy oczne utrzymują się przez cały czas trwania choroby, w pozostałych przypadkach dochodzi do uogólnienia się  objawów.

Miastenia może przebiegać łącznie z innymi chorobami z autoagresji np. tarczycy, rzs, łuszczycą, toczniem, cukrzycą.

Rozpoznanie

Bardzo charakterystyczne jest występowanie  typowej dla tej jednostki chorobowej

1. nużliwości mięsni, zwanej apokamnozą, którą bada się, prosząc pacjenta o wykonywanie szybkich naprzemiennych ruchów np. zaciskania i prostowania palców dłoni, szybkiego mrugania, czytania na głos fragmentu tekstu itp.

U pacjentów z miastenia czynności te mogą być wykonywane zdecydowanie krócej niż u osoby zdrowej.

Badaniem neurofizjologicznym jest:

2. elektromiograficzna próba miasteniczna. Pozwala ona na potwierdzenie rozpoznania oraz na zróżnicowanie zaburzeń pre- i postsynaptycznych, różnicujących miastenię od zespołu miastenicznego.

3. Trzecim kryterium rozpoznania jest obecność przeciwciał anty receptorom acetylocholiny( AChR). Stwierdza się je u około 90 % pacjentów. Miastenia seropozytywna.

U około 10 brak przeciwciał. Mówimy wtedy o miastenii seronegatywnej.

U części z tych chorych obecne są  przeciwciała p/białku swoiste dla mięśnia kinazy tyrozyny ( MuSK-muscle specific tyrosice kinase), lub p/białku LRP4 (liporotein related protein 4)

4. potwierdzenie obecności przetrwałej grasicy w badaniu klatki piersiowej.

5. Próby farmakologiczne to: 

-Podanie podskórne  lub domięśniowo neostygminy 

-Podanie dożylnie chlorku edrofonium.

Obserwuje się czas poprawy po zastosowanym leku.

Co nasila objawy:

-Infekcje,

-Osłabiona odporność,

-Upał, 

-Stres, 

-Wysiłek fizyczny,

-Ciąża.

 O czym jeszcze warto wiedzieć?

Co to jest zespół miasteniczny?

Jak się leczy miastenię?

Jaki jest przebieg choroby?

Jakie są największe zagrożenia?

Co to jest przełom miasteniczny i cholinergiczny?

O tym w kolejnym wpisie.