Facebook Envelope
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK

CHOROBA FABRIEGO

fabri

To jedna z rzadkich, wrodzonych chorób genetycznych, którą na szczęście można leczyć.

Dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (z chromosomem X), dlatego chorują mężczyźni, którzy mają jeden chromosom X (kobiety mają dwa chromosomy X, a błąd genetyczny znajduje się tylko na jednym). Kobiety są natomiast nosicielkami choroby i przenoszą ją potomstwu. Objawy choroby występują już u kilkuletnich dzieci.

Chorobę Fabriego można rozpoznać nawet u płodu, wykonując badania prenatalne. Choroba występuje często u całych rodzin i należy do grupy mukopolisacharydoz. Powodem jej występowania jest brak alfa galaktozydazy. Leczenie polega na dostarczaniu choremu brakującego enzymu i w związku z tym musi trwać całe życie.

Choroba Anderssona -Fabriego, bo to jest jej pełna nazwa, należy do chorób rzadkich. Cierpi na nią kilkadziesiąt tysięcy pacjentów. W Polsce znanych jest około 100 przypadków zachorowania. Opisana została w roku 1898 przez lekarzy dermatologów, niemieckiego – Johanessa Fabriego i angielskiego – Williama Aderssona.

Na obraz kliniczny składają się zwłaszcza:

– bóle kostno-mięśniowe,

– zmiany skórne, tzw. angiokeratoma,

– białkomocz,

– niewydolność nerek.

Inne, dokuczliwe objawy, to pieczenie, mrowienie dłoni i stóp (tak zwane akroparestezje).

W moczu stwierdza się obecność tzw. krzyży maltańskich, które są złogami sfingolipidów.

Choroba dotyczy głównie naczyń w całym organizmie, dlatego objawy dotyczą wielu narządów, zwłaszcza serca, nerek, mózgu, a najgroźniejsze konsekwencje to zawał serca, niewydolność nerek, przedwczesny udar mózgu. Występują też inne zaburzenia, takie jak zaćma, zaburzenia słuchu.

Zaburzenia neurologiczne to:

– zawroty głowy,

– szumy w uszach,

– hypertermia (przegrzewanie się organizmu),

– zaburzenia wydzielania potu (chory mało się poci – anhydroza),

– zła tolerancja ciepła.

Zmiany skórne są dość charakterystyczne dla tej choroby, jest to wysypka zwana kąpielówkową, angiokeratoma. Jest to czerwona wysypka w okolicy pępka, kolan, łokci.

Choroba dotyczy, jak wspomniałam już, głównie mężczyzn, aczkolwiek może dotyczyć też kobiet. Ma jednak u nich z reguły łagodny przebieg lub jest niepełnoobjawowa. Z powodu dużej rzadkości występowania u dzieci, czasem jest mylnie rozpoznawana. Dominujący ból powoduje, że początkowo uznawana bywa za dolegliwości reumatyczne. Chorzy żyją średnio 50 lat.

Diagnostyka, to objawy kliniczne oraz badania genetyczne w kierunku mutacji genu, powodującego chorobę, czyli tzw. TEST NOVA. Wykonuje się go u dzieci od momentu urodzenia do osiągnięcia pełnoletności. Test ten to najbardziej kompleksowe i dokładne badanie przesiewowe, które wykrywa ponad 12000 różnych mutacji. Do testu pobierana jest nie krew, a wymaz z policzka, dzięki czemu jest on zupełnie bezbolesny i nieinwazyjny. Wykonany test pozwala wykluczyć aż 87 chorób wrodzonych. Wykonując ten test można sprawdzić również wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze (np. na antybiotyki).

Leczenie choroby Fabriego trwa całe życie i polega na dostarczaniu choremu brakującego enzymu. Leczenie refundowane jest w całej UE.

A w Polsce?

Wiele lat zwracano uwagę na brak refundacji leczenia. Pisma i petycje pozostawały kilkanaście lat bez odpowiedzi. Dopiero we wrześniu 2019 minister zdrowia ogłosił wejście choroby Fabriego na listę pełnej opieki refundacyjnej.

W leczeniu stosuje się dwa preparaty w postaci infuzji dożylnej, dostępne w Polsce. Są to leki uzyskane metodą inżynierii genetycznej. Roczny koszt leczenia to kilka tysięcy dolarów. Od roku 2016 dostępny jest lek doustny, który można stosować w wybranych przypadkach. Leczenie musi trwać całe życie, bo wymaga regularnego uzupełniania brakującego enzymu. Jest to leczenie przyczynowe. Leczenie bólu i innych dolegliwości wymaga stosowania doraźnie leków, czyli stosuje się leczenie objawowe. Chorobę, jak widzicie, można leczyć, ale nie da się jej wyleczyć. Można jedynie złagodzić jej przebieg i zmniejszyć dolegliwości chorego. A to już jest bardzo dużo.

 

 

 

 

 

 

 

  • CHOROBA FABRIEGO

Udostępnij:

PrevPoprzedni wpisGRUDNIOWY WIECZÓR
Następny wpisLEKARZU, LECZ SIĘ SAM!Następny

Zostaw komentarz Cancel Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

O autorce

Jestem lekarzem z 40 letnim doświadczeniem w pracy zawodowej, specjalistą neurologiem ze stopniem doktora nauk medycznych. Pracowałam w Klinice Neurologii Sląskiej Akademii Medycznej ( obecny Uniwersytet Medyczny) dochodząc do stopnia adiunkta i stanowiska zastępcy Kierownika Kliniki.

Przez 16 lat byłam ordynatorem oddziału neurologii i oddziału udarowego w Szpitalu Powiatowym w Świętochłowicach, a ponadto przez 5 lat także dyrektorem ds. lecznictwa tego szpitala. Pracując w tym szpitalu ukończyłam studia podyplomowe w GWSH w Katowicach – kierunek : zarządzanie placówkami służby zdrowia.

Poza tym od ponad 20 lat prowadzę w Katowicach samodzielną, neurologiczną praktykę specjalistyczną pracownię EEG ( elektroencefalografia ) a ostatnio od kilku lat również terapię ośrodkowego układu nerwowego metodą Biofeedback. Posiadam certyfikat z neurofizjologii kwalifikujący do oceny badań EEG oraz terapii biofeedback.

Prywatnie, mieszkam w Katowicach, mąż jest lekarzem, mam 3 wspaniałych, dorosłych synów, cudowne wnuki i kochanego psa.☺

Od kilku lat planowałam podzielić się moimi doświadczeniami z pracy zawodowej, spisując ciekawe przypadki, ciekawe zdarzenia humorystyczne ( bo i takie się zdarzają) oraz odpowiadać na częste pytania pacjentów.

Czytaj więcej

Pobierz bezpłatnie mój e-book:

Poularne artykuły

MIASTENIA. OPIS PRZYPADKU
MAJORKA. REWIZYTA
MIASTENIA. CO POWINIEN WIEDZIEĆ PACJENT?
NA CO ZACHOROWAŁ BRUCE WILLIS? Otępienie czołowo-skroniowe
PRZEŁOM MIASTENICZNY. PRZEŁOM CHOLINERGICZNY
MIASTENIA A ZESPÓŁ MIASTENICZNY

Copyright© 2018

  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Korzystamy z plików cookies w celu realizacji usług: statystycznych, społecznościowych, funkcjonalnych. Szczegółowe informacje umieściliśmy w Polityce Prywatności i Bezpieczeństwa.
Akcteptuję
Polityka Prywatności zgodna z RODO & Cookie

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT