Facebook Envelope
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK

Choroba Hallervordena Spatza

Choroba Hallervordena Spatza

Występuje raz na 6 milionów urodzeń. Jest mimo to najczęstszą i najcięższą chorobą układu pozapiramidowego, występującą u dzieci.

Jest to choroba genetyczna, a jej przyczyną jest mutacja genu PANK 2. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że trzeba dziedziczyć dwie wadliwe kopie tego samego genu (po jednej kopii od każdego z rodziców), aby wystąpiły objawy choroby. W 50% przypadków występuje rodzinnie.

Opisana została po raz pierwszy u 5 sióstr, w 1922 roku, przez niemieckich lekarzy – Hallervordena i Spatza. Do roku 2011 używano ich nazwisk w nazwie choroby. Później uległo to zmianie, ze względu na udział tych lekarzy w programie zagłady upośledzonych i chorych psychicznie w czasie II wojny światowej.

Obecna nazwa to NBIA (encefalopatia z odkładaniem się żelaza w mózgu) lub neurozwyrodnienie związane z kinazą pantotenianu – PANK. NBIA rozpoznawana najczęściej jest u dzieci. W Polsce od roku 1980 rozpoznano 50 przypadków tej choroby.

Istotą choroby jest odkładanie się żelaza w istocie czarnej i gałce bladej, strukturach układu pozapiramidowego, które odpowiadają za napięcie mięśni, sterują zautomatyzowanymi ruchami ciała. Charakterystyczny, aczkolwiek niepatognomoniczny obraz w rezonansie magnetycznym mózgowia, to objaw tygrysiego oka.

Najczęściej występujące objawy to:

– dystonia,

– zaburzenia chodu,

– osłabienie kończyn,

– stopy końsko-szpotawe lub wydrążone,

– dysartria, dysfagia,

– upośledzenie umysłowe w rożnym stopniu nasilenia (do otępienia włącznie),

– zaburzenia widzenia.

Od rozpoznania do śmierci najczęściej upływa około 5-10 lat. Do chwili obecnej nie wynaleziono leczenia przyczynowego, próby stosowania preparatów chelatujących żelazo nie sprawdziły się. Leczenie neurochirurgiczne uszkadzające lub stymulujące jądra podkorowe, też nie przynosi spodziewanych efektów. Pozostaje kompleksowa terapia objawowa i rehabilitacja.

A MOI PACJENCI?

To rodzeństwo, chłopiec i dziewczynka, którzy mając 19 i 20 lat, zostali przyjęci do naszego szpitala. Celem przyjęcia było wykonanie badań oraz skierowanie na oddział rehabilitacji do dalszego leczenia. Rozpoznanie było postawione dużo wcześniej, na oddziale neurologii dziecięcej.

Obecnie ich stan neurologiczny był bardzo do siebie podobny. Był to czterokończynowy spastyczny niedowład, niepozwalający im opuścić łóżka. Dzieci były przytomne, z zachowanym kontaktem słownym, mówiące powoli proste słowa i spełniające proste polecenia. Konsultacja logopedyczna wykazała globalne zaburzenia wyższych czynności poznawczych, a zaburzenia mowy miały charakter afazji ruchowej i czuciowej. Zaburzenia widzenia (spowodowane zwyrodnieniem siatkówki i zanikiem nerwów wzrokowych) nie pozwalały na dokładne badanie wszystkich funkcji poznawczych. Dzieci były sadzane do wózków i rehabilitowane. Opiekowała się nimi i wychowywała je przez cały czas matka. Dzieci były bardzo przywiązane do siebie, a także do matki, i pozostawienie ich w szpitalu mogło być możliwe tylko wtedy, gdy zapewniliśmy im pobyt na jednej, wspólnej sali, tuż obok siebie. Matka wychowywała dzieci sama. Ojciec, w momencie, gdy dzieci zachorowały, opuścił swoją rodzinę.

Wykonaliśmy u obydwojga rodzeństwa badania laboratoryjne, tomografie komputerowe głowy, które nie wykazały żadnych zmian. Wykonaliśmy też badanie EEG. U obydwojga stwierdzono zmiany w zapisie o charakterze zmian uogólnionych (u chłopca w mniejszym stopniu nasilenia). Leczenie było leczeniem objawowym i usprawniającym. Dzieci zostały przekazane do dalszego leczenia na oddział rehabilitacji neurologicznej w naszym szpitalu, a matka w tym czasie wyjechała do sanatorium na zasłużony odpoczynek i leczenie, co pomogliśmy jej zorganizować, aby jej leczenie pokryło się z czasem pobytu dzieci w naszym szpitalu.

Leczenie szpitalne dzieci miało miejsce w roku 2015. Niestety nie wiem, jakie są obecnie losy dzieci, bo nie zgłosiły się do kontroli.

Udostępnij:

PrevPoprzedni wpisRUCHY MIMOWOLNE
Następny wpisUDAR NIEDOKRWIENNY RDZENIANastępny

Zostaw komentarz Cancel Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

O autorce

Jestem lekarzem z 40 letnim doświadczeniem w pracy zawodowej, specjalistą neurologiem ze stopniem doktora nauk medycznych. Pracowałam w Klinice Neurologii Sląskiej Akademii Medycznej ( obecny Uniwersytet Medyczny) dochodząc do stopnia adiunkta i stanowiska zastępcy Kierownika Kliniki.

Przez 16 lat byłam ordynatorem oddziału neurologii i oddziału udarowego w Szpitalu Powiatowym w Świętochłowicach, a ponadto przez 5 lat także dyrektorem ds. lecznictwa tego szpitala. Pracując w tym szpitalu ukończyłam studia podyplomowe w GWSH w Katowicach – kierunek : zarządzanie placówkami służby zdrowia.

Poza tym od ponad 20 lat prowadzę w Katowicach samodzielną, neurologiczną praktykę specjalistyczną pracownię EEG ( elektroencefalografia ) a ostatnio od kilku lat również terapię ośrodkowego układu nerwowego metodą Biofeedback. Posiadam certyfikat z neurofizjologii kwalifikujący do oceny badań EEG oraz terapii biofeedback.

Prywatnie, mieszkam w Katowicach, mąż jest lekarzem, mam 3 wspaniałych, dorosłych synów, cudowne wnuki i kochanego psa.☺

Od kilku lat planowałam podzielić się moimi doświadczeniami z pracy zawodowej, spisując ciekawe przypadki, ciekawe zdarzenia humorystyczne ( bo i takie się zdarzają) oraz odpowiadać na częste pytania pacjentów.

Czytaj więcej

Pobierz bezpłatnie mój e-book:

Poularne artykuły

MIASTENIA. OPIS PRZYPADKU
MAJORKA. REWIZYTA
MIASTENIA. CO POWINIEN WIEDZIEĆ PACJENT?
NA CO ZACHOROWAŁ BRUCE WILLIS? Otępienie czołowo-skroniowe
PRZEŁOM MIASTENICZNY. PRZEŁOM CHOLINERGICZNY
MIASTENIA A ZESPÓŁ MIASTENICZNY

Copyright© 2018

  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Korzystamy z plików cookies w celu realizacji usług: statystycznych, społecznościowych, funkcjonalnych. Szczegółowe informacje umieściliśmy w Polityce Prywatności i Bezpieczeństwa.
Akcteptuję
Polityka Prywatności zgodna z RODO & Cookie

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT