Facebook
Envelope
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • POBIERZ E-BOOK

Nerwiakowłókniakowatość

unnamed

Dość często występują  na ciele człowieka drobne guzki lub przebarwienia skóry i nie zawsze wiemy, skąd się biorą i czym skutkują. Bywa, że są ignorowane. A jeżeli udajemy się do lekarza, to najczęściej, z tego typu zmianami, zgłaszamy się do dermatologa. A kiedy leczeniem takich problemów powinien zająć sie neurolog? O tym dzisiaj wpis na blogu.

Nerwiakowłókniakowatość – neurofibroma

Jest to choroba zaliczana do schorzeń o podłożu genetycznym, a ściślej mówiąc, do fakomatoz.

Fakomatoza to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, pochodząca z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w skórze, układzie nerwowym i w narządach wewnętrznych. Jest to dość niejednorodna grupa, z której główny typ to typ obwodowy – NF1, czyli choroba Recklinghausena (od nazwiska lekarza, który ją opisał).

Druga postać, jest to tak zwana NF2 – czyli postać ośrodkowa. NF1 występuje raz na 3 000 urodzeń, a typ NF2- raz na 400 000 urodzeń. Jest więc znacznie rzadszą postacią.

Głównym objawem tej choroby są plamy w kolorze kawy z mlekiem (cafe au lait), lokalizowane zwłaszcza pod pachami i w pachwinach, a także guzki w skórze i tkance podskórnej. Mogą współwystępować anomalie kostne (skolioza lub dysplazja kości długich), czasem występują zaburzenia widzenia. Ponad 94% pacjentów w wieku powyżej 5 lat ma pigmentowane guzki na tęczówce, zwane guzkami Lischa. Są one pomocne dla diagnostyki i, szczęśliwie dla pacjenta, zupełnie niegroźne. 

Jeżeli guzki zlokalizowane są w centralnym układzie nerwowym, mogą dawać różne objawy oraz być powodem występowania napadów padaczki, zaburzeń hormonalnych, opóźnionego rozwoju, czy innych objawów, zależnych od lokalizacji. Jeśli nerwiakowłókniaki powstają w ścianach przewodu pokarmowego, mogą stanowić przyczynę jego krwawienia lub niedrożności. Z kolei ucisk i zwężenie tętnicy nerkowej przez guzek, może być przyczyną nadciśnienia. 

Rozpoznanie

Stawia się je po stwierdzeniu przynajmniej dwóch z następujących kryteriów:

– przynajmniej 5 przebarwień o typie cafe au lait, większych niż 5 mm, a w przypadku dzieci – 6 większych niż 15 mm, 

– przynajmniej dwa nerwiakowłókniaki,

– liczne, duże piegi, w okolicach pach lub pachwin, 

– zniekształcenia skrzydeł kości klinowej, 

– obustronne glejaki nerwu wzrokowego, 

– mnogie guzki tęczówek (plamki Lischa), 

– krewny pierwszego stopnia, spełniający przynajmniej 2 powyższe kryteria. 

Przebieg choroby

Pierwsze, typowe plamy na skórze cafe au lait mogą pojawić się już u noworodka. Guzki na ciele pojawiają się zwykle później – około 6 -10 roku życia. Powstają z przerosłych komórek Shwanna lub okołonerwowych fibroblastów. Umiejscowione są zwykle wzdłuż przebiegu nerwów. U osób z ośrodkową postacią choroby, dość rzadko występują zmiany skórne, co  znacznie utrudnia rozpoznanie. Guzki to typ łagodnego nowotworu. Złym rokowaniem jest natomiast fakt, że guzki mogą ulec zezłośliwieniu-((.

Zapobieganie

Ze względu na jej genetyczne uwarunkowanie, nie ma możliwości jej zapobiegania. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że połowa potomstwa osoby chorej dziedziczy tę chorobę, gdy nosicielem jest tylko jedno z rodziców. Do choroby dochodzi na skutek mutacji komórek, w pierwszym miesiącu życia płodowego.

Leczenie

Jest jedynie leczeniem objawowym, również w postacji ośrodkowej, a plamy i guzki obwodowe usuwa się chirurgiczne, co niestety nie zawsze jest możliwe (głównie przy złej lokalizacji). Promykiem nadziei dla dotkniętych chorobą, mogą być wyniki eksperymentalnych badań z zastosowaniem terapii molekularnej, opublikowane w Journal of Clinical Investigation. Jej rolą będzie nie tylko zahamowanie rozwoju guzków, ale może i nawet cofnięcie już powstałych wcześniej zmian.

Występowanie

Szacuje się, że w Polsce jest około 8000 osób z rozpoznaną chorobą Recklinhausena. Dane nie są jednak wiążące, ponieważ u ponad 50% choroba ma przebieg łagodny i może pozostawać nierozpoznana. Więc, jeżeli macie opisane problemy, a nie diagnozowaliście ich, to zachęcam do wizyty u neurologa. Warto wiedzieć, czy nie jest to może nerwiakowłókniakowatość.

Udostępnij:

PrevPoprzedni wpisNIEFRASOBLIWY PACJENT
Następny wpisKontrola sanepiduNastępny

Zostaw komentarz Cancel Reply

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

O autorce

Jestem lekarzem z 40 letnim doświadczeniem w pracy zawodowej, specjalistą neurologiem ze stopniem doktora nauk medycznych. Pracowałam w Klinice Neurologii Sląskiej Akademii Medycznej ( obecny Uniwersytet Medyczny) dochodząc do stopnia adiunkta i stanowiska zastępcy Kierownika Kliniki.

Przez 16 lat byłam ordynatorem oddziału neurologii i oddziału udarowego w Szpitalu Powiatowym w Świętochłowicach, a ponadto przez 5 lat także dyrektorem ds. lecznictwa tego szpitala. Pracując w tym szpitalu ukończyłam studia podyplomowe w GWSH w Katowicach – kierunek : zarządzanie placówkami służby zdrowia.

Poza tym od ponad 20 lat prowadzę w Katowicach samodzielną, neurologiczną praktykę specjalistyczną pracownię EEG ( elektroencefalografia ) a ostatnio od kilku lat również terapię ośrodkowego układu nerwowego metodą Biofeedback. Posiadam certyfikat z neurofizjologii kwalifikujący do oceny badań EEG oraz terapii biofeedback.

Prywatnie, mieszkam w Katowicach, mąż jest lekarzem, mam 3 wspaniałych, dorosłych synów, cudowne wnuki i kochanego psa.☺

Od kilku lat planowałam podzielić się moimi doświadczeniami z pracy zawodowej, spisując ciekawe przypadki, ciekawe zdarzenia humorystyczne ( bo i takie się zdarzają) oraz odpowiadać na częste pytania pacjentów.

Czytaj więcej

Pobierz bezpłatnie mój e-book:

Poularne artykuły

STRZECHA AKADEMICKA
SZTUCZNA INTELIGENCJA
BÓL NEUROPATYCZNY
ENCEFALOPATIA – opis przypadku
HALA KONDRATOWA
ZWICHNIĘCIE STAWU ŻUCHWOWEGO

Copyright© 2018

  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • POBIERZ E-BOOK
Drogi Użytkowniku! Na naszej stronie używamy technologii takich jak pliki cookies do zbierania i przetwarzania danych osobowych w celu analizowania ruchu na stronach. Twoja prywatność jest dla nas priorytetem i jednocześnie zależy nam, byś znajdował/a u nas treści wysokiej jakości zgodne z Twoimi zainteresowaniami. Dlatego prosimy byś wyraził/a zgodę na przetwarzanie Twoich danych osobowych, które trafiają do nas, gdy korzystasz z naszej strony. Akcteptuję

25 maja 2018 r. zaczęło obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (zwane RODO, GDPR). W związku z tym informujemy Cię o przetwarzaniu Twoich danych oraz zasadach, na jakich będzie się to odbywało, o których możesz przeczytać na podstronie Czytaj więcej

Dbamy o Twoją prywatność, a Twoje dane osobowe są u nas bezpieczne. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę tutaj. Odrzucam
Polityka Prywatności zgodna z RODO & Cookie

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.

Non-necessary

Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.

SAVE & ACCEPT