Dziś opiszę Wam historię dwóch braci bliźniaków jednojajowych, Adama i Piotra, którzy byli pacjentami Kliniki. Bracia mieli 43 lata, nie chorowali, wywiad rodzinny i wczesnodziecięcy bez obciążeń, nie stosowali żadnych używek.
Najpierw do szpitala trafił Adam. W kwietniu wystąpił u niego pierwszy w życiu napad padaczkowy. Były to drgawki uogólnione toniczno-kloniczne, trwające około 5 minut. Napad wystąpił w nocy. Wykonaliśmy badania krwi, które wypadły prawidłowo. Jedynym odchyleniem był wysoki poziom cholesterolu w surowicy krwi. EKG, RTG płuc, badanie EEG, tomografia komputerowa głowy również były bez odchyleń.
Wykonane przedłużone badanie EEG po nieprzespanej nocy (tak zwana deprywacja snu), wykazało tendencję do zmian napadowych. Adam został wypisany do domu bez leków, z zaleceniem wysypiania się, gdyż zmiany w zapisie EEG wystąpiły w związku z niedoborem snu.
W październiku trafił do kliniki Piotr, z tego samego powodu – wystąpił w nocy napad padaczkowy. Widząc go na oddziale byliśmy pewni, że to wrócił nasz pacjent, Adam.
Jednakże to był Piotr. Byli identyczni. Wykonaliśmy te same badania, które miał wykonane Adam. Wyniki badań były… takie same! Podwyższony cholesterol, a w EEG bez zmian, dopiero EEG po derywacji snu – tendencja do zmian napadowych! Piotr został również wypisany bez leków, z zaleceniem takim samym jak Adam.
I wyobraźcie sobie, że po kilku miesiącach u obydwóch braci powtórzył się napad! W tej sytuacji bliźniacy otrzymali leki: był to kwas walproinowy, na który dobrze zareagowali.
To, że bliźniaki chorują na te same choroby, a także to, że mają taki sam wzorzec zapisu EEG, jest często opisywane, natomiast mało było doniesień naukowych i opisów takich przypadków. Autorzy japońscy opisali przypadek dorosłych bliźniaczek, z łagodnymi napadami padaczki i takim samym zapisem EEG. Autorzy chorwaccy opisali 6-letnie bliźniaczki z różnymi napadami, ale takim samym wynikiem badania EEG.
Przypadek Adama i Piotra, z takim samym rodzajem napadów, identycznym wzorcem badania EEG i z taką sama dobrą odpowiedzią na ten sam lek, to rzadkość. Z tego względu została opublikowana praca w Epileptologii w 1998 roku.
A może znacie podobne przypadki lub macie w rodzinie bliźniaki, albo jesteście jednym z nich?
Jakie zaobserwowaliście podobieństwa albo może jakieś różnice?
