Tydzień temu umieściłam na blogu pierwszy artykuł na temat udarów, który spotkał się z bardzo dobrym przyjęciem. Teraz, kontynuując temat, odpowiadam na Wasze pytania. Kilka z nich dotyczyło angiopatii CADASIL.
MIKROANGIOPATIA CADASIL – CO TO JEST?
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctus with leukoencephalopathy – Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi udarami i leukoencefalopatią. Jest to stosunkowo nowa grupa angiopatii, rozpoznawana w związku z rozwojem badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny- MRI. Opisano ją po raz pierwszy w roku 1993, zwracając wtedy uwagę na rodzinne występowanie udarów, młody wiek zachorowania, nawracający charakter udarów, migrenę i zespół otępienny. Angiopatia CADASIL jest spowodowana przez mutację w genie NOTCH 3.
O związku migreny z udarem wspominałam w artykule na temat migreny (zwłaszcza migreny z aurą). To właśnie migrena jest pierwszym objawem angiopatii 1/3 chorych, a napady migreny odnotowuje się u 45% chorych na CADASIL.
OBJAWY CADASIL
CADASIL to choroba małych naczyń, z dominującymi objawami uszkodzenia mózgu. Tymi objawami są:
- nawracające udary niedokrwienne lub powtarzające się przemijające niedokrwienie mózgu, TIA(transient ischemic attack)
- narastające zespoły otępienne,
- migreny,
- zaburzenia psychiczne.
Objawy pojawiają się zwykle w wieku około 40-50 lat i nie stwierdza się innego, typowego dla chorób naczyniowych, czynnika udaru.
CO TO JEST TIA?
Wspominam o TIA, gdyż są to niezwykle ważne objawy, które z uwagi na to, że szybko same ustępują, często są bagatelizowane. Występowanie TIA jest czynnikiem sygnalizującym możliwość dokonania się udaru. Występowanie ich wymaga diagnostyki neurologicznej i często leczenia zapobiegawczego, aby nie dopuścić do dokonania się udaru.
TIA, to występowanie objawów neurologicznych, spowodowanych zaburzeniem krążenia mózgowego, które ustępuje samoistnie w ciągu 24 godzin. Stwierdzono, że ponad 20 % pacjentów z udarem mózgu miało w przeszłości napady TIA. Jeżeli te objawy TIA nie ustąpią w ciągu jednej doby, rozpoznaje się udar mózgu.
ROZPOZNANIE CADASIL
Rozpoznanie ustala się na podstawie wyniku badań neuroobrazowych – MRI, w których uwidocznione zostają ogniska niedokrwienne, w istocie białej mózgu. Ponieważ techniki neuroobrazowania są coraz doskonalsze, dlatego często uwidaczniają bezobjawowe zmiany, które zdarza się rozpoznawać mylnie jako ogniska demielinizacji.
Diagnostyka opiera się na:
- badaniu rezonansowym (MRI) – czułość i specyficzność metody wynosi odpowiednio 95 % i 80 %,
- badaniu genetycznym z krwi – czułość i specyficzność metody jest prawie 100- procentowa.
- biopsje skóry lub
- wycinek skórno – mięśniowy.
W pobranym wycinku można uwidocznić patognomoniczne (charakterystyczne) dla CADASIL złogi GOM (granular osmiophylic material). Swoistość tej metody jest 100- procentowa, natomiast czułość to około 50 %. Oznacza to, że jedynie pozytywny wynik ma znaczenie diagnostyczne. Nie uwidocznienie złogów GOM nie potwierdza co prawda choroby, ale też jej nie wyklucza.
Rozpoznanie CADASIL powinno być brane pod uwagę, gdy u pacjenta w młodym wieku, stwierdza się w MRI zmiany niedokrwienne, towarzyszą mu objawy TIA, udar niedokrwienny lub migrena.
LECZENIE
Leczenie farmakologiczne i postępowanie rehabilitacyjne nie odbiega od postępowania w innych udarach niedokrwiennych. Leczenie przyczynowe CADASIL to kwestia przyszłości, prawdopodobnie będzie to terapia genowa.
INNE PRZYCZYNY UDARÓW
Inne, rzadsze przyczyny udarów mózgu to:
- wady serca – np. przetrwały otwór owalny,
- leki antykoncepcyjne, zwłaszcza w połączeniu z paleniem papierosów,
- rozwarstwienie ściany tętnicy,
- palenie papierosów.
UDAR MÓZGU U MŁODEJ KOBIETY – OPIS PRZYPADKU
Jest to na tyle rzadko występujący udar u tak młodej osoby, że utkwił mi w pamięci aż do dziś.
Była to młoda, 19- letnia dziewczyna, przekazana do kliniki neurologii ze szpitala miejskiego, z powodu udaru niedokrwiennego mózgu.
Objawy neurologiczne były znaczne, gdyż wystąpiło porażenie połowy ciała. Kobieta była dotychczas zdrowa, nie chorowała, nie była leczona szpitalnie. Badania laboratoryjne krwi nie wykazywały odchyleń. Pacjentka była konsultowana przez internistę i kardiologa, których prosiliśmy o pomoc w znalezieniu przyczyny zachorowania naszej chorej. Wykonano szereg badań kardiologicznych, poszerzono diagnostykę laboratoryjną. Nie znaleziono żadnej przyczyny udaru.
Jedynymi czynnikami (co ustaliliśmy z wywiadu), które najprawdopodobniej spowodowały u tak młodej kobiety udar, były palenie papierosów i środki antykoncepcyjne (w tym przypadku był to preparat Diana).
Kobieta długo pozostawała w klinice. Była też intensywnie rehabilitowana i stan neurologiczny zaczął się stopniowo poprawiać. Poprawę umożliwił młody wiek pacjentki, brak innych schorzeń, szybka diagnostyka i intensywne leczenie oraz dość długa rehabilitacja. To wszystko pozwoliło osiągnąć znaczną poprawę stanu zdrowia. Chora została wypisana jako osoba samodzielnie chodząca, z lekkim niedowładem. Rehabilitacja i leczenie były kontynuowanie jeszcze długo w warunkach ambulatoryjnych i doprowadziły w końcu do prawie całkowitego ustąpienia niedowładu.
Tyle na temat udarów 🙂 Pewnie część z Was będzie się zastanawiać, co sami możemy zrobić, aby do niego nie dopuścić? W zeszłym tygodniu – 15 listopada, był dzień bez papierosa.
Jak pamiętacie, jednym z czynników udaru u naszej pacjentki były papierosy. Gdyby nie paliła, może uniknęłaby zachorowania? A może dopiero dwa czynniki współwystępujące były powodem zachorowania? To jest bardzo prawdopodobne.
Zachęcam osoby palące papierosy, aby zastanowiły się, czy warto tak ryzykować, paląc i narażając swoje zdrowie? Zaprzestanie palenia po przebytym udarze (co często obserwujemy u pacjentów na oddziale, którzy unieruchomieni chorobą rzucają nałóg), to już jest niestety za późno… Czy potraficie rzucić palenie i zrobić to TYLKO DLA SIEBIE?
Jak zwykle, czekam na Wasze opinie, komentarze i refleksje!
