Dystrofia ta jest najczęściej spotykana i charakteryzuje się najcięższym przebiegiem.
Występuje tylko u chłopców (1 na 3000 urodzeń), a pierwsze objawy pojawiają się około 2-3 roku życia. W Polsce rodzi się co roku około 30 chłopców z tą postacią dystrofii. Dystrofia została opisana po raz pierwszy przez Mayrona w Anglii oraz Duchennea we Francji i nosi jego nazwisko Dziedziczy się ona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, dlatego chorują chłopcy, którzy mają jeden chromosom X. Ta genetyczna choroba prowadzi do postępującego i nieodwracalnego zaniku (atrofii) mięśni. Mięśnie są pozbawione dystrofiny, czego konsekwencją są ich zaniki i osłabienie.
Objawy kliniczne
Pierwsze objawy to opóźnione chodzenie dziecka, trudności z pionizacją ciała. Chore dzieci często przewracają się, a potem, żeby wstać, podpierają się rękami, opierają ręce o nogi, co sprawia wrażenie wstawania po sobie (tak zwany objaw Gowersa).
Dość charakterystyczny jest przerost mięśni, najczęściej brzuchatych łydek (tak zwana pseudohypertrofia), co sprawia wrażenie mocnych nóg. Zanikają fizjologiczne odruchy rozciągowe, początkowo kolanowe, w dalszej kolejności skokowe. W późniejszym okresie objawy obejmują kolejno mięśnie tułowia, pogłębia się lordoza lędźwiowa i brzuch wysuwa się do przodu. Chód staje się kaczkowaty i chorzy mają tendencję do chodzenia na palcach.
Początkowo zaniki dotyczą mięśni obręczy biodrowej, w dalszej kolejności obręczy barkowej. Uszkodzeniu ulega również serce, powstaje kardiomiopatia. Zdarzają się problemy intelektualne, ale nie są one regułą (występują u 1/3 chorych). Choroba jest postępująca, często doprowadza w późniejszym okresie jej rozwoju do konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego.
Można wyróżnić kilka okresów choroby:
1. bezobjawowy,
2. okres wczesny, kiedy dziecko podejmuje próby chodzenia. Widoczny jest objaw Gowersa, chodzenie na palcach, chód kaczkowaty,
3. okres późny, dziecko chodzi, ale z wielkimi problemami, występują częste upadki,
4. dziecko przestaje chodzić. Najczęściej jest to w wieku 10-12 lat. Pojawiają się przykurcze w kończynach dolnych, najczęściej dotyczą ścięgna Achillesa.
Funkcje zwieraczy pozostają zachowane.
Diagnostyka.
Rozpoznanie opiera się na wywiadzie i badaniu chorego. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się wysoki poziom kinazy kreatynowej (CK) oraz podwyższony poziom enzymów wątrobowych (Alat, Aspat). Potwierdzenie uszkodzenia pierwotnie mięśniowego można uzyskać, wykonując badanie elektromiograficzne (EMG). Inne badania pomocne w potwierdzeniu rozpoznania, to badanie samego mięśnia (biopsja mięśnia) oraz badania genetyczne.
Leczenie
Choroba jest nieuleczalna. Podstawę postepowania stanowią:
– chęć spowolnienia postępu choroby oraz
– maksymalne wydłużenie okresu sprawności ruchowej.
Niezwykle istotne znaczenie ma rehabilitacja i dostosowana do możliwości aktywność ruchowa oraz wsparcie psychologiczne. Ważna jest dieta, powinna być bogata w białko i witaminy. W terapii stosuje się leki poprawiające metabolizm mięśniowy, czasem sterydy, które spowalniają postęp choroby. Obecnie istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek – ataluren (translarna), do zastosowania w określonej mutacji genu dystrofiny. W Polsce z tego typu leczenia mogłoby skorzystać 25 chłopców. Próby kliniczne przewidziane były na koniec 2019 roku.
Jest to ciężka choroba, bo chorzy zachowują w większości sprawność intelektualną (potrafią czyta, pisać, grać w gry komputerowe, w szachy).
Aby zwrócić uwagę na ich problem i na to schorzenie, dzień 7 września został ustanowiony Światowym Dniem Dystrofii Mięśniowej Duchennea.
