To niezwykle rzadkie schorzenie. Tak rzadkie, że pracując jako neurolog ponad 40 lat widziałam takiego pacjenta tylko raz.
Było to w czasie, gdy pracowałam w Klinice Neurologii Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach. W tamtych czasach do klinik trafiali najtrudniejsi pacjenci, z którymi oddziały terenowe nie radziły sobie i zwracały się o przejęcie tych chorych do
diagnostyki. Tak trafił też pacjent, którego chcę przypomnieć.
Był już diagnozowany między innymi w kierunku padaczki, napadów przemijającego niedokrwienia mózgu czy napadów histerii.
Wyniki badan i obserwacja oraz konsultacje specjalistyczne nie pozwoliły na potwierdzenie żadnego z w/w rozpoznań.
Z dość szeroką diagnostyką już wykonaną, ale bez rozpoznania, został przyjęty do naszej kliniki.
Okresowe porażenie hipokalemiczne to rodzinna, dziedzicząca się choroba. Należy do heterogennej grupy porażeń okresowych.
Zaliczana do tzw. miotonii niedystroficznych, spowodowanych mutacjami genów kodujących sodowe i chlorkowe kanały jonowe.
Decydujące znaczenie dla aktywności bioelektrycznej komórki mięśniowej mają cztery główne systemy kanałów K, Cl, Na, Ca (potas, chlor, sód, wapń).
Osiowym objawem jest okresowa nadpobudliwość błony włókien mięśniowych. Choroba częściej j dotyczy mężczyzn i pojawia się najczęściej w wieku około 20-30 lat.
Objawy
Charakteryzuje się występowaniem osłabienia lub nawet wiotkiego niedowładu kończyn, z osłabieniem lub brakiem odruchów rozciągowych, czasem dotyczy też twarzy, nawet przepony, to ostatnie powodować może problemy oddechowe. Napady trwają od kilku do kilkudziesięciu godzin, zdarza się, że pojawiają się nocą.
Czynniki wywołujące napad
Jest wiele czynników wywołujących napad. Są to:
-zmiana diety,
-stres wysiłek fizyczny lub zmęczenie,
-zmiana temperatury, posiłek z dużą ilością cukru,
-infekcje,
-sterydoterapia,
-długotrwały bezruch,
-strach,
i wiele innych.
Diagnostyka różnicowa:
-TIA,
-Inne kanałopatie (np porażenie okresowe hyperkalemiczne- z nadmiaru potasu),
-Padaczka,
-Napady histeryczne.
Rozpoznanie choroby potwierdza:
-niski poziom potasu w krwi,
-podwyższeniu poziomu kinazy kreatynowej oraz
-badanie neurofizjologiczne funkcji mięśni -EMG (elektromiografia), mogące
zarejestrować wyładowania miotoniczne.
Leczenie
Niestety nie ma skutecznego leczenia. Zalecane jest:
-zaobserwowanie, kiedy napad występuje i unikanie czynników prowokujących,
-kontrola poziomu potasu,
-w razie napadu podaż potasu, czasem nawet we wlewie kroplowym.
-zalecana dieta to:
-unikanie węglowodanów, alkoholu,
-prawidłowe nawodnienie,
-wzbogacenie diety o produkty z potasem (np. banany, pomidory, pomarańcze, mleko).
