CHOROBA JACOBA CREUTZFELDTA – CJD Opis przypadku

To bardzo ciężka i nieuleczalna choroba, której dominującym objawem jest szybko postępujące otępienie.

Należy do tak zwanych encefalopatii gąbczastych, niszczących istotę szarą mózgu. Po czasie, mózg zaczyna przypominać gąbkę, stad ta nazwa. Czynnikiem wywołującym jest prion, czyli mniejsze od wirusa, białko. Występuje dość rzadko, bo około u 1 osoby na milion, ale budzi strach i lęk.

RODZAJE CJD

– Postać jatrogenna – bardzo rzadka.

– Postać rodzinna – ok 15 % wszystkich zachorowań.

– Wariant CJD – powstałe wskutek przepasażowania encefalopatii gąbczastej bydła na człowieka (po zjedzeniu np. surowej wołowiny) znana pod nazwą choroby szalonych krów. Postać ta dotyczy głównie ludzi młodych.

– Postać sporadyczna– najczęściej występująca. Głównym objawem jest otępienie, do którego dołączają się zaburzenia równowagi i świadomości.

DIAGNOSTYKA

Jest rozległa, gdyż wymaga zróżnicowania z wieloma innymi schorzeniami, w których objawem jest otępienie.

Badanie wykonywane to zwłaszcza:

– tomografia komputerowa,

– rezonans magnetyczny,

– elektroencefalografia, która w wielu przypadkach wykazuje dość typowe na tej choroby cykliczne zmiany zapisu.

– badanie płynu mózgowo rdzeniowego, które może mieć decydujące o rozpoznaniu znaczenie.

Statystycznie tylko około 5 % chorych żyje powyżej 2 lat.

OPIS PRZYPADKU

Opiszę Wam historię pacjentki naszego szpitala, u której rozpoznaliśmy CJD, nauczycielki, aktywnej zawodowo kobiety, u której w wieku 60 lat pojawiły się zaburzenia pamięci dość szybko postępujące, sprawiające problemy w aktywnym życiu codziennym.

Dolegliwości pojawiły się pół roku przed zgłoszeniem się do lekarza i przyjęciem do szpitala. Inne problemy zdrowotne to nadciśnienie tętnicze, napadowe migotanie przedsionków i hipercholesterolemia. Przy przejęciu stwierdzano zaburzenia funkcji poznawczych w zakresie orientacji i pamięci (test MMSE, test zegara) oraz mowę spowolniałą i zauważalne zaburzenie rozumienia mowy (ocena psychologa).

Badaniem neurologicznym stwierdzono spowolnienie psychoruchowe, zaburzenia orientacji w czasie, miejscu i przestrzeni (orientacja auto allopsychiczna), ataksję czterokończynową oraz wygórowanie odruchów rozciągowych i obustronny objaw Babińskiego. Wykonano szereg badań diagnostycznych. W badaniu MRI głowy zostało wysunięte podejrzenie CJD.

Wykonano badanie płynu mózgowo rdzeniowego z oceną dość charakterystycznego dla tej choroby białka 14-3-3 (marker śmierci neuronów), uzyskując dodatni wynik. Badając to białko można wykryć ok. 90% sporadycznej postaci CJD. Przyżyciowo można chorobę zdiagnozować jako możliwą lub prawdopodobną, zgodnie z kryteriami przyjętymi przez WHO. W kryteriach diagnostycznych ujęto przebieg kliniczny, wynik badania rezonansu magnetycznego i białko 14-3-3. W czasie trwającej 3 tygodnie hospitalizacji, następowała stopniowa progresja choroby.

Pacjentka została wypisana do domu, chodziła już natomiast z pomocą balkonika. Opiekowała się nią siostra. Mimo leczenia choroba postępowała szybko. W rok po hospitalizacji pacjentka niestety zmarła.