ZESPÓŁ ARNOLDA – CHIARIEGO

Inaczej zwany malformacją Arnolda- Chiariego. Nazwa pochodzi od nazwisk dwóch niemieckich lekarzy – Juliusa Arnolda i Hansa Chiariego. Polega na przemieszczeniu się mózgowia, a dokładnie móżdżku, do kanału kręgowego.

Pierwszy opis tej malformacji pnia mózgu i móżdżku u dzieci opisał już wcześniej szkocki lekarz, John Cieland, ale jego odkrycie nie zostało dostrzeżone.

Co to jest zespół Arnolda- Chiariego?

Jest to wada cewy nerwowej, która manifestuje się zaburzeniami i objawami z górnego odcinka rdzenia kręgowego i móżdżku. Objawy spowodowane są ciasnotą i uciskiem na rdzeń przez wpuklający się móżdżek. Jak dotąd nie udowodniono tła genetycznego (dziedzicznego), aczkolwiek spotyka się w literaturze pojedyncze opisy rodzinnego występowania zespołu. Powodem może być budowa czaszki (małogłowie) lub inne anomalie pogranicza szyjno-czaszkowego.

Inną, braną pod uwagę hipotezą, jest ciągnąca rdzeń kręgowy w dół za krótka nić końcowa (filum terminale), czyli ostatni, końcowy fragment stożka rdzenia, znajdujący się w dolnej części kręgosłupa.

Sam rdzeń kręgowy zaczyna się w okolicy otworu wielkiego czaszki. Jeżeli jest pociągany ku dołowi przez zbyt krótką nić końcową, powoduje to wpuklanie się móżdżku do otworu wielkiego i przesuwanie również innych wielu struktur ku dołowi.

To ma powodować wiele innych objawów, takich jak:

– wgłobienie kręgu-obrotnika do jamy czaszki (impressio basilaris),
– wygięcie pnia mózgu,
– moczenie nocne,
– dyskopatie,
– skoliozę idiopatyczną i inne.

Mają one być skutkiem trakcji w dół całego ośrodkowego układu nerwowego.

To jest tak zwana choroba Filum. Badania prowadzone były przez Instytut Chiari w Barcelonie od 1975 roku i potwierdzają tę hipotezę.

Opisano 4 typy zespołu Arnolda- Chiariego:

– Typ I – łagodny, z tego względu rozpoznawany dość rzadko, najczęściej u osób dorosłych.

– Typ II – występuje łącznie z innymi wadami i rozpoznawany jest w pierwszych miesiącach życia.

– Typ III – zwany też przepukliną oponowo-szyjną. Rozpoznawany najczęściej zaraz po narodzeniu dziecka. Stwierdza się przemieszczenie móżdżku do otworu wielkiego. Prowadzi do rozwoju poważnych objawów neurologicznych. Chory nie potrafi sam funkcjonować.

– Typ IV- charakteryzuje się zaburzeniami budowy móżdżku i jego przemieszczeniem. Wyróżnia się dwie postaci – łagodniejsza i cięższą. Zespołowi mogą towarzyszyć inne wady rozwojowe.

Jakie mogą być objawy zespołu Arnolda-Chiariego u osób dorosłych?

Może przebiegać bezobjawowo. Jeżeli jednak daje objawy, to występują one zwykle u osób młodych, około 30 – 40 roku życia. Jest to głównie typ I.

Objawy, jakie mogą występować, to objawy móżdżkowe, zwłaszcza zawroty głowy, zaburzenia równowagi, trudności w sprawnym chodzeniu, oczopląs, trudności w wykonywaniu ruchów celowych (tak zwana dysmetria). Mogą pojawić się drętwienia kończyn górnych, zaburzenia czucia, parestezje, czasem osłabienie kończyn.

Z czasem, w rdzeniu kręgowym, na skutek długotrwałego jego ucisku, może dochodzić do tworzenia się jam. Rozpoznaje się wtedy jamistość rdzenia (syringomielia), która jest powodem kolejnych objawów uszkodzenia układu nerwowego – niedowładów i zaburzeń czucia.

Dość charakterystyczne dla jamistości jest tak zwane rozszczepienne zaburzenie czucia, czyli chory czuje dotyk, ale nie czuje bólu i temperatury. To skutkuje wieloma problemami w funkcjonowaniu codziennym, czyli występują urazy i oparzenia. Te właśnie urazy i oparzenia oraz blizny, jako pozostałości po nich, widoczne w trakcie badania pacjenta, naprowadzają często lekarzy na rozpoznanie jamistości.

Rozpoznanie zespołu Arnolda- Chiariego i jamistości rdzenia potwierdzają badania obrazowe (MRI) mózgowia i pogranicza czaszkowo-kręgowego.

Od wielu lat czynione są starania o powstanie w Polsce ośrodka referencyjnego dla zespołu Arnolda- Chiari i syringomielii, gdyż niewielu neurochirurgów zajmuje się tym schorzeniem. Warszawski Uniwersytet Medyczny wskazywany jest jako placówka najbardziej zajmująca się takimi pacjentami. Bywa, że chorzy wysyłani są do leczenia za granicę. W Barcelonie mieści się wspomniany wyżej Instytut Chiari, zajmujący się leczeniem schorzeń, takich jak jamistość rdzenia, zespół Chiariego, skolioza i dyskopatie, przyjmujący chorych praktycznie z całego świata. Podstawą leczenia jest zabieg odbarczający uciśnięte struktury.

A u dorosłych, mających zdiagnozowaną łagodną postać malformacji?

Po ustaleniu przyczyny dolegliwości, widocznych w wymienionych wyżej badaniach obrazowych, stosuje się główne leczenie objawów – leki przeciwobrzękowe, które są skutecznie, gdyż zmniejszają ucisk struktur nerwowych i na jakiś czas objawy ustępują. Ponadto stosuje się leczenie wspomagające, czyli poprawiające krążenie, lub leki przeciwbólowe. Zastosowanie w leczeniu znajduje też rehabilitacja. Leczenie zachowawcze to pomoc doraźna, niegwarantująca remisji objawów na całe życie. W trudnych przypadkach również zaleca się leczenie neurochirurgiczne, polegające na odbarczeniu uciśniętych struktur.

Pacjenci z rozpoznanym zespołem Arnolda- Chiariego muszą pozostawiać w kontroli neurologicznej przez całe życie.