Aspekt genetyczny brany jest pod uwagę zawsze, gdy do końca nie wiadomo, dlaczego jakiś problem medyczny występuje. I bardzo często, zbierając dokładny wywiad od pacjenta, okazuje się, że rzeczywiście, w jego rodzinie występowały podobne objawy czy choroby.
Temat bliźniaków i ich podobieństw, nie tylko z wyglądu zewnętrznego, ale i z przebiegu życia, jest znany i wielkokrotnie był opisywany.
Na moim blogu również zamieściłam wpis, poświęcony temu tematowi.
Opisywałam Wam już również historię dwóch braci bliźniaków, pacjentów kliniki neurologii, którzy zachorowali w tym samym czasie na tę sama chorobę, czyli padaczkę. Wtedy wykonywaliśmy u nich badania EEG i było widoczne duże podobieństwo zapisów. To zauważone podobieństwo badań czynności bioelektrycznej mózgu skłoniło nas do dalszych obserwacji. Było to jeszcze w czasie mojej pracy w klinice neurologii. Postanowiliśmy wtedy przebadać pary bliźniacze, pod kątem podobieństwa czynności bioelektrycznej mózgu.
Co się okazało?
U zdrowych bliźniąt homozygotycznych stwierdziliśmy identyczne zapisy EEG.
U pary bliźniąt, z których jeden chorował na padaczkę, a drugi był zdrowy – w zapisach były zmiany o charakterze napadowym, natomiast były one nieco bardziej wyrażone u bliźniaka z padaczką.
U pary bliźniąt, z których obydwoje chorowali na padaczkę, stwierdzilismy identyczne zmiany w zapisach EEG.
Przebadaliśmy też rodzeństwo, chłopca i dziewczynkę, nastolatków, u których występował ten sam rodzaj napadów padaczkowych (tak zwane napady przysenne, o charakterze mioklonii) – u nich również zapisy EEG były identyczne.
Wniosek z naszych badań można wysnuć jeden.
Istnieje genetyczne uwarunkowanie czynności bioelektrycznej mózgu, a zmiany napadowe zarejestrowane w zapisie EEG, nie świadczą o istnieniu padaczki. Zmiany napadowe w EEG, bez współwystępujacych napadów padaczkowych, mogą być właśnie genetycznie uwarunkowane. Zdarza się czasem u pacjentów, że wykonywane badanie EEG wykaże zmiany napadowe i pacjenci wtedy pytają:
Czy to znaczy, że mam padaczkę?
Czy to trzeba leczyć? Są przerażeni taką perspektywą i takim rozpoznaniem. Niestety, czasem również zdarza się, że zanim zostaną przekierowani do neurologa, zostają zlecone niepotrzebnie leki przeciwpadaczkowe, mimo iż napadów nie było.
Zmian w zapisie EEG się nie leczy. Na tej podstawie, czyli tylko stwierdzając nieprawidłowy zapis EEG, nie można rozpoznać choroby. Ale warto i trzeba wtedy dokładnie i szczegółowo wypytać pacjenta, czy ktoś w rodzinie ma napady padaczkowe. Wypytać, wymieniając jakie to mogą być objawy, gdyż większość osób, które nie miały kontaktu z padaczką, zna tylko jeden typ napadów, tak zwany duży napad padaczkowy. Często wtedy okazuje się, że tak, że jest w rodzinie taka osoba, która ma napady.
W tym momencie pacjent zadaje kolejne, słuszne pytanie:
Jakie jest ryzyko, że u mnie wystąpią napady? Czy jest to dziedziczne?
Dziedziczy się tylko padaczkę idiopatyczną, czyli z nieustalonej przyczyny.
Jeżeli rodzeństwo homozygotyczne ma napady, to ryzyko rozwoju padaczki u bliźniaka sięga 73%.
U heterozygotycznych bliźniąt jest dużo mniejsze, bo tylko 33%.
U rodziców chorych na padaczkę dziecko może dziedziczyć w 30%, ale gdy tylko jedno z rodziców choruje, to ryzyko spada do 4%.
U kuzynów w pierwszej linii to tylko 2,5%.
Te dane wskazują na bardzo dużą rolę dobrze zebranego wywiadu od pacjenta i w związku z tym oceny potencjalnego ryzyka wystąpienia choroby.
Dla bardziej zainteresowanych tematem, polecam zapoznanie się z całym artykułem. Praca została przedstawiona na zebraniu oddziału Polskiego Towarzystwa Neurologii oraz opublikowana w Neurologii i Neurochirurgii Polskiej, 1999, suplement 3.
