Facebook
Envelope
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • POBIERZ E-BOOK

ASPEKT GENETYCZNY CZYNNOŚCI BIOELEKTRYCZNEJ MÓZGU

image1

Aspekt genetyczny brany jest pod uwagę zawsze, gdy do końca nie wiadomo, dlaczego jakiś problem medyczny występuje. I bardzo często, zbierając dokładny wywiad od pacjenta, okazuje się, że rzeczywiście, w jego rodzinie występowały podobne objawy czy choroby.

Temat bliźniaków i ich podobieństw, nie tylko z wyglądu zewnętrznego, ale i z przebiegu życia,  jest znany i wielkokrotnie był opisywany.

Na moim blogu również zamieściłam wpis, poświęcony temu tematowi.

Opisywałam Wam już również historię dwóch braci bliźniaków, pacjentów kliniki neurologii, którzy zachorowali w tym samym czasie na tę sama chorobę, czyli padaczkę. Wtedy wykonywaliśmy u nich  badania EEG i było widoczne duże podobieństwo zapisów. To zauważone podobieństwo badań czynności bioelektrycznej mózgu skłoniło nas do dalszych obserwacji. Było to jeszcze w czasie mojej pracy w klinice neurologii. Postanowiliśmy wtedy przebadać pary bliźniacze, pod kątem podobieństwa czynności bioelektrycznej mózgu.

Co się okazało?

U zdrowych bliźniąt homozygotycznych stwierdziliśmy identyczne zapisy EEG.

U pary bliźniąt, z których jeden chorował na padaczkę, a drugi był zdrowy – w  zapisach były zmiany o charakterze napadowym, natomiast były one nieco bardziej wyrażone u bliźniaka z padaczką.

U pary bliźniąt, z których obydwoje chorowali na padaczkę, stwierdzilismy identyczne zmiany w zapisach  EEG.

Przebadaliśmy też rodzeństwo, chłopca i dziewczynkę, nastolatków, u których występował ten sam rodzaj napadów padaczkowych (tak zwane napady przysenne, o charakterze mioklonii) – u nich  również zapisy EEG były identyczne.

Wniosek z naszych badań można wysnuć jeden.

Istnieje genetyczne uwarunkowanie czynności bioelektrycznej mózgu, a zmiany napadowe zarejestrowane w zapisie EEG, nie świadczą o istnieniu padaczki. Zmiany napadowe w EEG, bez współwystępujacych napadów padaczkowych, mogą być właśnie genetycznie uwarunkowane. Zdarza się czasem u pacjentów, że wykonywane badanie EEG wykaże zmiany napadowe i pacjenci wtedy pytają:

Czy to znaczy, że mam padaczkę?

Czy to trzeba leczyć? Są przerażeni taką perspektywą i takim rozpoznaniem. Niestety, czasem również zdarza się, że zanim zostaną przekierowani do neurologa, zostają zlecone niepotrzebnie  leki przeciwpadaczkowe, mimo iż napadów nie było.

Zmian w zapisie EEG się nie leczy. Na tej podstawie, czyli tylko stwierdzając nieprawidłowy zapis EEG, nie można  rozpoznać choroby. Ale warto i trzeba wtedy dokładnie i szczegółowo wypytać pacjenta, czy ktoś w rodzinie ma napady padaczkowe. Wypytać, wymieniając jakie to mogą być objawy, gdyż większość osób, które nie miały kontaktu z padaczką, zna tylko jeden typ napadów, tak zwany duży napad padaczkowy. Często wtedy okazuje się, że tak, że jest w rodzinie taka osoba, która ma napady.

W tym momencie pacjent zadaje kolejne, słuszne pytanie:

Jakie jest ryzyko, że u mnie wystąpią napady? Czy jest to dziedziczne?

Dziedziczy się tylko padaczkę idiopatyczną, czyli z nieustalonej przyczyny.

Jeżeli rodzeństwo homozygotyczne ma napady, to ryzyko rozwoju padaczki u bliźniaka sięga 73%.

U heterozygotycznych bliźniąt jest dużo mniejsze, bo tylko 33%.

U rodziców chorych na padaczkę dziecko może dziedziczyć w 30%, ale gdy tylko jedno z rodziców choruje, to ryzyko spada do 4%. 

U kuzynów w pierwszej linii to tylko 2,5%.

Te dane wskazują na bardzo dużą rolę dobrze zebranego wywiadu od pacjenta i w związku z tym oceny potencjalnego ryzyka wystąpienia choroby.

Dla bardziej zainteresowanych tematem, polecam zapoznanie się z całym artykułem. Praca została przedstawiona na zebraniu oddziału Polskiego Towarzystwa Neurologii oraz opublikowana  w Neurologii i Neurochirurgii Polskiej, 1999, suplement 3.

Udostępnij:

PrevPoprzedni wpisNAGŁA DECYZJA
Następny wpisŻEGLARSTWO I MEDYCYNANastępny

Zostaw komentarz Cancel Reply

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

O autorce

Jestem lekarzem z 40 letnim doświadczeniem w pracy zawodowej, specjalistą neurologiem ze stopniem doktora nauk medycznych. Pracowałam w Klinice Neurologii Sląskiej Akademii Medycznej ( obecny Uniwersytet Medyczny) dochodząc do stopnia adiunkta i stanowiska zastępcy Kierownika Kliniki.

Przez 16 lat byłam ordynatorem oddziału neurologii i oddziału udarowego w Szpitalu Powiatowym w Świętochłowicach, a ponadto przez 5 lat także dyrektorem ds. lecznictwa tego szpitala. Pracując w tym szpitalu ukończyłam studia podyplomowe w GWSH w Katowicach – kierunek : zarządzanie placówkami służby zdrowia.

Poza tym od ponad 20 lat prowadzę w Katowicach samodzielną, neurologiczną praktykę specjalistyczną pracownię EEG ( elektroencefalografia ) a ostatnio od kilku lat również terapię ośrodkowego układu nerwowego metodą Biofeedback. Posiadam certyfikat z neurofizjologii kwalifikujący do oceny badań EEG oraz terapii biofeedback.

Prywatnie, mieszkam w Katowicach, mąż jest lekarzem, mam 3 wspaniałych, dorosłych synów, cudowne wnuki i kochanego psa.☺

Od kilku lat planowałam podzielić się moimi doświadczeniami z pracy zawodowej, spisując ciekawe przypadki, ciekawe zdarzenia humorystyczne ( bo i takie się zdarzają) oraz odpowiadać na częste pytania pacjentów.

Czytaj więcej

Pobierz bezpłatnie mój e-book:

Poularne artykuły

STRZECHA AKADEMICKA
SZTUCZNA INTELIGENCJA
BÓL NEUROPATYCZNY
ENCEFALOPATIA – opis przypadku
HALA KONDRATOWA
ZWICHNIĘCIE STAWU ŻUCHWOWEGO

Copyright© 2018

  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • POBIERZ E-BOOK
Drogi Użytkowniku! Na naszej stronie używamy technologii takich jak pliki cookies do zbierania i przetwarzania danych osobowych w celu analizowania ruchu na stronach. Twoja prywatność jest dla nas priorytetem i jednocześnie zależy nam, byś znajdował/a u nas treści wysokiej jakości zgodne z Twoimi zainteresowaniami. Dlatego prosimy byś wyraził/a zgodę na przetwarzanie Twoich danych osobowych, które trafiają do nas, gdy korzystasz z naszej strony. Akcteptuję

25 maja 2018 r. zaczęło obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (zwane RODO, GDPR). W związku z tym informujemy Cię o przetwarzaniu Twoich danych oraz zasadach, na jakich będzie się to odbywało, o których możesz przeczytać na podstronie Czytaj więcej

Dbamy o Twoją prywatność, a Twoje dane osobowe są u nas bezpieczne. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę tutaj. Odrzucam
Polityka Prywatności zgodna z RODO & Cookie

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.

Non-necessary

Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.

SAVE & ACCEPT