To jedna z rzadkich, wrodzonych chorób genetycznych, którą na szczęście można leczyć.
Dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (z chromosomem X), dlatego chorują mężczyźni, którzy mają jeden chromosom X (kobiety mają dwa chromosomy X, a błąd genetyczny znajduje się tylko na jednym). Kobiety są natomiast nosicielkami choroby i przenoszą ją potomstwu. Objawy choroby występują już u kilkuletnich dzieci.
Chorobę Fabriego można rozpoznać nawet u płodu, wykonując badania prenatalne. Choroba występuje często u całych rodzin i należy do grupy mukopolisacharydoz. Powodem jej występowania jest brak alfa galaktozydazy. Leczenie polega na dostarczaniu choremu brakującego enzymu i w związku z tym musi trwać całe życie.
Choroba Anderssona -Fabriego, bo to jest jej pełna nazwa, należy do chorób rzadkich. Cierpi na nią kilkadziesiąt tysięcy pacjentów. W Polsce znanych jest około 100 przypadków zachorowania. Opisana została w roku 1898 przez lekarzy dermatologów, niemieckiego – Johanessa Fabriego i angielskiego – Williama Aderssona.
Na obraz kliniczny składają się zwłaszcza:
– bóle kostno-mięśniowe,
– zmiany skórne, tzw. angiokeratoma,
– białkomocz,
– niewydolność nerek.
Inne, dokuczliwe objawy, to pieczenie, mrowienie dłoni i stóp (tak zwane akroparestezje).
W moczu stwierdza się obecność tzw. krzyży maltańskich, które są złogami sfingolipidów.
Choroba dotyczy głównie naczyń w całym organizmie, dlatego objawy dotyczą wielu narządów, zwłaszcza serca, nerek, mózgu, a najgroźniejsze konsekwencje to zawał serca, niewydolność nerek, przedwczesny udar mózgu. Występują też inne zaburzenia, takie jak zaćma, zaburzenia słuchu.
Zaburzenia neurologiczne to:
– zawroty głowy,
– szumy w uszach,
– hypertermia (przegrzewanie się organizmu),
– zaburzenia wydzielania potu (chory mało się poci – anhydroza),
– zła tolerancja ciepła.
Zmiany skórne są dość charakterystyczne dla tej choroby, jest to wysypka zwana kąpielówkową, angiokeratoma. Jest to czerwona wysypka w okolicy pępka, kolan, łokci.
Choroba dotyczy, jak wspomniałam już, głównie mężczyzn, aczkolwiek może dotyczyć też kobiet. Ma jednak u nich z reguły łagodny przebieg lub jest niepełnoobjawowa. Z powodu dużej rzadkości występowania u dzieci, czasem jest mylnie rozpoznawana. Dominujący ból powoduje, że początkowo uznawana bywa za dolegliwości reumatyczne. Chorzy żyją średnio 50 lat.
Diagnostyka, to objawy kliniczne oraz badania genetyczne w kierunku mutacji genu, powodującego chorobę, czyli tzw. TEST NOVA. Wykonuje się go u dzieci od momentu urodzenia do osiągnięcia pełnoletności. Test ten to najbardziej kompleksowe i dokładne badanie przesiewowe, które wykrywa ponad 12000 różnych mutacji. Do testu pobierana jest nie krew, a wymaz z policzka, dzięki czemu jest on zupełnie bezbolesny i nieinwazyjny. Wykonany test pozwala wykluczyć aż 87 chorób wrodzonych. Wykonując ten test można sprawdzić również wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze (np. na antybiotyki).
Leczenie choroby Fabriego trwa całe życie i polega na dostarczaniu choremu brakującego enzymu. Leczenie refundowane jest w całej UE.
A w Polsce?
Wiele lat zwracano uwagę na brak refundacji leczenia. Pisma i petycje pozostawały kilkanaście lat bez odpowiedzi. Dopiero we wrześniu 2019 minister zdrowia ogłosił wejście choroby Fabriego na listę pełnej opieki refundacyjnej.
W leczeniu stosuje się dwa preparaty w postaci infuzji dożylnej, dostępne w Polsce. Są to leki uzyskane metodą inżynierii genetycznej. Roczny koszt leczenia to kilka tysięcy dolarów. Od roku 2016 dostępny jest lek doustny, który można stosować w wybranych przypadkach. Leczenie musi trwać całe życie, bo wymaga regularnego uzupełniania brakującego enzymu. Jest to leczenie przyczynowe. Leczenie bólu i innych dolegliwości wymaga stosowania doraźnie leków, czyli stosuje się leczenie objawowe. Chorobę, jak widzicie, można leczyć, ale nie da się jej wyleczyć. Można jedynie złagodzić jej przebieg i zmniejszyć dolegliwości chorego. A to już jest bardzo dużo.
