Choroba Hallervordena Spatza

Występuje raz na 6 milionów urodzeń. Jest mimo to najczęstszą i najcięższą chorobą układu pozapiramidowego, występującą u dzieci.

Jest to choroba genetyczna, a jej przyczyną jest mutacja genu PANK 2. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że trzeba dziedziczyć dwie wadliwe kopie tego samego genu (po jednej kopii od każdego z rodziców), aby wystąpiły objawy choroby. W 50% przypadków występuje rodzinnie.

Opisana została po raz pierwszy u 5 sióstr, w 1922 roku, przez niemieckich lekarzy – Hallervordena i Spatza. Do roku 2011 używano ich nazwisk w nazwie choroby. Później uległo to zmianie, ze względu na udział tych lekarzy w programie zagłady upośledzonych i chorych psychicznie w czasie II wojny światowej.

Obecna nazwa to NBIA (encefalopatia z odkładaniem się żelaza w mózgu) lub neurozwyrodnienie związane z kinazą pantotenianu – PANK. NBIA rozpoznawana najczęściej jest u dzieci. W Polsce od roku 1980 rozpoznano 50 przypadków tej choroby.

Istotą choroby jest odkładanie się żelaza w istocie czarnej i gałce bladej, strukturach układu pozapiramidowego, które odpowiadają za napięcie mięśni, sterują zautomatyzowanymi ruchami ciała. Charakterystyczny, aczkolwiek niepatognomoniczny obraz w rezonansie magnetycznym mózgowia, to objaw tygrysiego oka.

Najczęściej występujące objawy to:

– dystonia,

– zaburzenia chodu,

– osłabienie kończyn,

– stopy końsko-szpotawe lub wydrążone,

– dysartria, dysfagia,

– upośledzenie umysłowe w rożnym stopniu nasilenia (do otępienia włącznie),

– zaburzenia widzenia.

Od rozpoznania do śmierci najczęściej upływa około 5-10 lat. Do chwili obecnej nie wynaleziono leczenia przyczynowego, próby stosowania preparatów chelatujących żelazo nie sprawdziły się. Leczenie neurochirurgiczne uszkadzające lub stymulujące jądra podkorowe, też nie przynosi spodziewanych efektów. Pozostaje kompleksowa terapia objawowa i rehabilitacja.

A MOI PACJENCI?

To rodzeństwo, chłopiec i dziewczynka, którzy mając 19 i 20 lat, zostali przyjęci do naszego szpitala. Celem przyjęcia było wykonanie badań oraz skierowanie na oddział rehabilitacji do dalszego leczenia. Rozpoznanie było postawione dużo wcześniej, na oddziale neurologii dziecięcej.

Obecnie ich stan neurologiczny był bardzo do siebie podobny. Był to czterokończynowy spastyczny niedowład, niepozwalający im opuścić łóżka. Dzieci były przytomne, z zachowanym kontaktem słownym, mówiące powoli proste słowa i spełniające proste polecenia. Konsultacja logopedyczna wykazała globalne zaburzenia wyższych czynności poznawczych, a zaburzenia mowy miały charakter afazji ruchowej i czuciowej. Zaburzenia widzenia (spowodowane zwyrodnieniem siatkówki i zanikiem nerwów wzrokowych) nie pozwalały na dokładne badanie wszystkich funkcji poznawczych. Dzieci były sadzane do wózków i rehabilitowane. Opiekowała się nimi i wychowywała je przez cały czas matka. Dzieci były bardzo przywiązane do siebie, a także do matki, i pozostawienie ich w szpitalu mogło być możliwe tylko wtedy, gdy zapewniliśmy im pobyt na jednej, wspólnej sali, tuż obok siebie. Matka wychowywała dzieci sama. Ojciec, w momencie, gdy dzieci zachorowały, opuścił swoją rodzinę.

Wykonaliśmy u obydwojga rodzeństwa badania laboratoryjne, tomografie komputerowe głowy, które nie wykazały żadnych zmian. Wykonaliśmy też badanie EEG. U obydwojga stwierdzono zmiany w zapisie o charakterze zmian uogólnionych (u chłopca w mniejszym stopniu nasilenia). Leczenie było leczeniem objawowym i usprawniającym. Dzieci zostały przekazane do dalszego leczenia na oddział rehabilitacji neurologicznej w naszym szpitalu, a matka w tym czasie wyjechała do sanatorium na zasłużony odpoczynek i leczenie, co pomogliśmy jej zorganizować, aby jej leczenie pokryło się z czasem pobytu dzieci w naszym szpitalu.

Leczenie szpitalne dzieci miało miejsce w roku 2015. Niestety nie wiem, jakie są obecnie losy dzieci, bo nie zgłosiły się do kontroli.