Nerwiakowłókniakowatość

Dość często występują  na ciele człowieka drobne guzki lub przebarwienia skóry i nie zawsze wiemy, skąd się biorą i czym skutkują. Bywa, że są ignorowane. A jeżeli udajemy się do lekarza, to najczęściej, z tego typu zmianami, zgłaszamy się do dermatologa. A kiedy leczeniem takich problemów powinien zająć sie neurolog? O tym dzisiaj wpis na blogu.

Nerwiakowłókniakowatość – neurofibroma

Jest to choroba zaliczana do schorzeń o podłożu genetycznym, a ściślej mówiąc, do fakomatoz.

Fakomatoza to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, pochodząca z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w skórze, układzie nerwowym i w narządach wewnętrznych. Jest to dość niejednorodna grupa, z której główny typ to typ obwodowy – NF1, czyli choroba Recklinghausena (od nazwiska lekarza, który ją opisał).

Druga postać, jest to tak zwana NF2 – czyli postać ośrodkowa. NF1 występuje raz na 3 000 urodzeń, a typ NF2- raz na 400 000 urodzeń. Jest więc znacznie rzadszą postacią.

Głównym objawem tej choroby są plamy w kolorze kawy z mlekiem (cafe au lait), lokalizowane zwłaszcza pod pachami i w pachwinach, a także guzki w skórze i tkance podskórnej. Mogą współwystępować anomalie kostne (skolioza lub dysplazja kości długich), czasem występują zaburzenia widzenia. Ponad 94% pacjentów w wieku powyżej 5 lat ma pigmentowane guzki na tęczówce, zwane guzkami Lischa. Są one pomocne dla diagnostyki i, szczęśliwie dla pacjenta, zupełnie niegroźne. 

Jeżeli guzki zlokalizowane są w centralnym układzie nerwowym, mogą dawać różne objawy oraz być powodem występowania napadów padaczki, zaburzeń hormonalnych, opóźnionego rozwoju, czy innych objawów, zależnych od lokalizacji. Jeśli nerwiakowłókniaki powstają w ścianach przewodu pokarmowego, mogą stanowić przyczynę jego krwawienia lub niedrożności. Z kolei ucisk i zwężenie tętnicy nerkowej przez guzek, może być przyczyną nadciśnienia. 

Rozpoznanie

Stawia się je po stwierdzeniu przynajmniej dwóch z następujących kryteriów:

– przynajmniej 5 przebarwień o typie cafe au lait, większych niż 5 mm, a w przypadku dzieci – 6 większych niż 15 mm, 

– przynajmniej dwa nerwiakowłókniaki,

– liczne, duże piegi, w okolicach pach lub pachwin, 

– zniekształcenia skrzydeł kości klinowej, 

– obustronne glejaki nerwu wzrokowego, 

– mnogie guzki tęczówek (plamki Lischa), 

– krewny pierwszego stopnia, spełniający przynajmniej 2 powyższe kryteria. 

Przebieg choroby

Pierwsze, typowe plamy na skórze cafe au lait mogą pojawić się już u noworodka. Guzki na ciele pojawiają się zwykle później – około 6 -10 roku życia. Powstają z przerosłych komórek Shwanna lub okołonerwowych fibroblastów. Umiejscowione są zwykle wzdłuż przebiegu nerwów. U osób z ośrodkową postacią choroby, dość rzadko występują zmiany skórne, co  znacznie utrudnia rozpoznanie. Guzki to typ łagodnego nowotworu. Złym rokowaniem jest natomiast fakt, że guzki mogą ulec zezłośliwieniu-((.

Zapobieganie

Ze względu na jej genetyczne uwarunkowanie, nie ma możliwości jej zapobiegania. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że połowa potomstwa osoby chorej dziedziczy tę chorobę, gdy nosicielem jest tylko jedno z rodziców. Do choroby dochodzi na skutek mutacji komórek, w pierwszym miesiącu życia płodowego.

Leczenie

Jest jedynie leczeniem objawowym, również w postacji ośrodkowej, a plamy i guzki obwodowe usuwa się chirurgiczne, co niestety nie zawsze jest możliwe (głównie przy złej lokalizacji). Promykiem nadziei dla dotkniętych chorobą, mogą być wyniki eksperymentalnych badań z zastosowaniem terapii molekularnej, opublikowane w Journal of Clinical Investigation. Jej rolą będzie nie tylko zahamowanie rozwoju guzków, ale może i nawet cofnięcie już powstałych wcześniej zmian.

Występowanie

Szacuje się, że w Polsce jest około 8000 osób z rozpoznaną chorobą Recklinhausena. Dane nie są jednak wiążące, ponieważ u ponad 50% choroba ma przebieg łagodny i może pozostawać nierozpoznana. Więc, jeżeli macie opisane problemy, a nie diagnozowaliście ich, to zachęcam do wizyty u neurologa. Warto wiedzieć, czy nie jest to może nerwiakowłókniakowatość.