Dziś napiszę o jednym z najcięższych schorzeń, czysto neurologicznych, drugim po stwardnieniu rozsianym. Jest to postępujące zwyrodnienie układu nerwowego (SLA), doprowadzające chorego do pełnej niesprawności ruchowej. Choroba ma przebieg postępujący. Do dziś nie ma skutecznego leczenia tej choroby.
Przyczyny – etiopatologia
Przyczyna tej choroby do dziś nie jest znana. Bierze się jednak pod uwagę czynniki genetyczne, opisywane są bowiem przypadki występowania rodzinnego. Inne czynniki brane pod uwagę, jako przyczyna choroby, to czynniki toksyczne, wirusowe i urazowe. Choroba dotyka głównie mężczyzn, chorują oni 2 razy częściej niż kobiety. Najczęstszy wiek występowania pierwszych objawów to 50-70 lat. Zmiany zwyrodnieniowe dotyczą rdzenia kręgowego i obejmują całą jego długość. Dochodzi do uszkodzenia obwodowych włókien nerwowych – neuronu ruchowego, które doprowadzają impulsy do mięśni.
Objawy
Początek choroby najczęściej jest powolny. Pojawiają się niezgrabne ruchy rąk, drżenia pęczkowe mięśni (tzw. fascykulacje) oraz zaniki mięśni. Pacjenci zaczyna poruszać się coraz gorzej, aż wreszcie przestają chodzić i nie potrafią sami wykonywać codziennych czynności. Dochodzą do tego przykurcze mięśni, w związku z uszkodzeniem sznurów bocznych rdzenia kręgowego. Występują zaburzenia mowy – staje się niewyraźna, mogą być trudności z żuciem i połykaniem.
Zachowane są natomiast funkcje mózgu. Pacjenci są przytomni i mają zdolność logicznego myślenia przez cały czas trwania choroby. Mają świadomość swoich ograniczeń. Choroba może w końcowym stadium objąć mięśnie oddechowe i wtedy pacjent nie potrafi sam oddychać. Wymaga wspierania oddechu respiratorem.
Rozpoznanie, badania dodatkowe
O rozpoznaniu decyduje obraz kliniczny choroby i badania dodatkowe. Badanie mięśni -elektromiografia (EMG) dostarcza ważnych wskazówek diagnostycznych. W biopsji mięśni jest typowy obraz neurogennego zaniku mięśni. Badania laboratoryjne krwi wypadają prawidłowo, z wyjątkiem podwyższonego poziomu kinazy kreatynowej. Badanie rezonansowe rdzenia kręgowego (MRI) może wykazać uogólniony jego zanik.
Rokowanie i leczenie
Rokowanie jest niepomyślne. Choroba ma zawsze przebieg postępujący, ale szybkość progresji bywa różna. Opisywane są przypadki z 6-miesięcznym okresem przeżycia, ale także z 5 lub nawet 10-letnim czasem trwania choroby. Leczenie jest leczenie objawowym, ponieważ nieznana jest przyczyna choroby. Jedyny lek stosowany w tej chorobie to riluzol (Rilutek), o nie do końca wyjaśnionym mechanizmie działania. Stosowany jest w celu spowolnienia postępu choroby.
Sami pacjenci powinni unikać przemęczenia i zimna. Powinni być aktywni, na ile to możliwe. Rehabilitacja ma na celu złagodzenie objawów i spowolnienie przebiegu choroby. Niezmiernie istotna jest psychoterapia. Średni czas przeżycia to nadal tylko 3 lata. Mimo olbrzymiego postępu medycyny, dopóki nie jest znana przyczyna schorzenia, nie może być mowy o jej wyleczeniu.
Jeżeli widzieliście film „Teoria wszystkiego”, to zobaczyliście, jak wygląda człowiek chorujący na SLA. Jednak pomimo tak ciężkiej choroby, bohater filmu Stephen Hawking cieszył się życiem, miał kochającą rodzinę i do samego końca pracował naukowo z wielkimi sukcesami!
