Facebook Envelope
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK

CHOROBA CHARCOT MARIE TOOTH I INNE POLINEUROPATIE

charcot

Jest to inaczej tak zwana neuropatia obwodowa. Obawia się nieprzyjemnymi doznaniami, bólami, drętwieniami, pieczeniem, mrowieniem, parestezjami, upośledzeniem odczuwania bodźców oraz dysfunkcją ruchową. Może dochodzić do uszkodzenia włókien ruchowych lub czuciowych, lub obydwu układów równocześnie. Objawy dotyczą zwłaszcza dłoni i stóp.

Klinicznie wyróżnia się neuropatie:

– czuciową,
– ruchową,
– mieszaną.

Przyczyny mogą być:

– genetyczne
– nabyte

NEUROPATIE GENETYCZNE

Do tej grupy zalicza się wiele chorób uwarunkowanych genetycznie, mimo że nie zawsze udaje się zdefiniować rodzaj defektu odpowiedzialnego za występowanie symetrycznej i postępującej polineuropatii, jako objawu wiodącego.

Objawy neuropatii uwarunkowanej genetycznie pojawiają się zwykle w określonym wieku, natomiast nabytej mogą pojawić się w każdym momencie życia, gdyż są konsekwencją innych zdrowotnych problemów.

Najczęściej występująca, dziedziczna, symetryczna neuropatia czuciowo-ruchowa, opisana została po raz pierwszy w 1886 roku przez francuskich lekarzy – Jeana Martina Charchota i Pierra Marie oraz brytyjskiego lekarza Howarda Tootha, stąd nazwa choroby-

CHOROBA CHARCOT- MARIE-TOOTH

Zwana jest również strzałkowym, neuronalnym zanikiem mięśni. Dziedziczy się w sposób autosomalny. Wiek wystąpienia to najczęściej 1. lub 2. dekada życia, ale zdarzają się odstępstwa.

Pierwsze objawy to niezgrany chód, potykanie się, opadanie stóp i chód koguci (o czym już pisałam, zajmując się zaburzeniami chodu). Początkowo objawy dotyczą kończyn dolnych, ale stopniowo dołączają się objawy z kończyn górnych.

W stopach mogą wystąpić deformacje kostne (tak zwana stopa końsko-szpotawa, palce młotowate), osłabienie odruchów skokowych i zaniki mięśni.

Zaburzenia czucia mają najczęściej charakter krótkich skarpetek i rękawiczek.

Stopniowo dochodzi do zaniku mięśni, zwłaszcza unerwianych przez nerw strzałkowy (stąd nazwa neuropatii), co daje dość charakterystyczny obraz kończyn dolnych, zwanych nogami bociana.

W większości przypadków choroba ma powolny przebieg i nie powoduje objawów niepełnosprawności.

Jest kilka jej rodzajów, które odróżniają się ze względu na wiek wystąpienia, stopień dziedziczenia oraz stopień uszkodzenia włókien nerwowych.

Badania genetyczne i sposób dziedziczenia oraz wartości przewodzenia w nerwach pozwalają wyodrębnić kilka grup neuropatii:

– demielinizacyjna,
– aksonalna,
– mieszana.

Najczęstszą postacią jest typ 1A odpowiedzialny za 60% przypadków.

NEUROPATIE NABYTE

Najczęściej występującą neuropatią nabytą jest zespół Giullain-Barre.

Jest to szybko postępująca neuropatia, zwykle poprzedzona infekcją. Wymaga intensywnego leczenia, bo ma charakter postępujący.

W diagnostyce niezbędne jest wykonanie punkcji lędźwiowej i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Rokowanie w takich przypadkach jest dobre i pozwala na całkowity powrót do zdrowia. Natomiast nierozpoznana i nieleczona w porę, może skończyć się koniecznością podłączenia do respiratora, lub nawet śmiercią.

Co powoduje również objawy neuropatii ruchowej?

– Borelioza,
– porfiria,
– zatrucie, np. ołowiem.

Co powoduje neuropatię czuciową?

– Niedobory, np. witaminy B6,
– zatrucie talem,
– amyloidoza (skrobiawica)
– cukrzyca,
– nowotwory.

Objawy neuropatii występują również:

– po niektórych lekach,
– przy chemioterapii,
– jako konsekwencja złego odżywiania się,
– w chorobie alkoholowej,
– jako powikłanie infekcji (półpasiec, żółtaczka),
– w niektórych chorobach autoimmunologicznych (RZS, czyli reumatoidalne zapalenie stawów)

Jeżeli równocześnie dochodzi do uszkodzenia włókien autonomicznych, występują zaburzenia potliwości czy zaburzenia naczynioruchowe.

Jak więc widzicie, lista wymienionych powodów wystąpienia neuropatii jest długa, a można jeszcze ją wydłużyć.

DIAGNOZOWANIE NEUROPATII

Diagnozowaniem i leczeniem neuropatii zajmują się neurolodzy. Wywiad i badanie neurologiczne mają decydujące znaczenie w rozpoznaniu choroby, a badanie, które pozwolą określić rodzaj uszkodzenia nerwów oraz stopień zaawansowania, to badanie przewodnictwa nerwowego.

Bada się zarówno przewodnictwo ruchowe, jak i czuciowe.

Na czym polega badanie przewodnictwa?

Wykonywane jest w pracowniach EMG, w których oprócz przewodnictwa w nerwach obwodowych można badać również stan mięśni.

Najogólniej rzecz ujmując, badanie przewodnictwa polega na pobudzeniu czynności nerwu i odbiór odpowiedzi na to pobudzenie. Określa się amplitudę odpowiedzi na impuls i czas przepływu tego impulsu pomiędzy dwiema elektrodami umieszczonymi wzdłuż przebiegu badanego nerwu i porównuje się odpowiedź, czyli wynik, do normy.

Elektrody stosowane w czasie badania najczęściej są powierzchniowe, ale bywają też igłowe.

Przeciwskazaniem do badania są zmiany skórne w okolicy, która ma być badana.

Inne badania, które czasem trzeba wykonać, to:

– badanie EMG (elektromiografia), badające czynność mięśni,
– biopsję mięśnia, czyli pobieranie wycinka i ocena histopatologiczna tego fragmentu tkanki.

W przypadkach podejrzenia neuropatii genetycznie uwarunkowanej, wykonuje się:

– badania genetyczne.

Leczenie neuropatii genetycznie uwarunkowanej jest leczeniem objawowym, w którym bardzo duże znaczenie ma rehabilitacja. Czasem niezbędne jest zaopatrzenie ortopedyczne. Natomiast w przypadku neuropatii nabytej, oprócz leczenia objawowego, leczy się chorobę, będącą przyczyną objawów (cukrzyca, niedobory witamin i inne).

O neuropatii nabytej wspominałam już na moim blogu, w dziale o chorobach przewlekłych, jest też rozdział w mojej książce: „Z pamiętnika lekarza”, poświęcony temu często spotykanemu i dokuczliwemu powikłaniu, będącym nawet częstym powodem hospitalizacji.

Udostępnij:

PrevPoprzedni wpisMEDYCYNA I GÓRY
Następny wpisZMIANY NACZYNIOPOCHODNE – co to takiego?Następny

2 komentarze “CHOROBA CHARCOT MARIE TOOTH I INNE POLINEUROPATIE”

  1. Arleta
    29 maja 2023 at 15:29

    Mam zdiagnozowaną chorobę CHARCOT- MARIE-TOOTH.
    Mam deformacje kostne (tak zwana stopa końsko-szpotawa, palce młotowate), staw skokowy w stopach, praktycznie bez odruchów skokowych i zaniki mięśni – od kostek wew. stóp, w górę, oraz wysunięcie chrząstki stawowej – pod dyżym paluchem lewej stopy.
    To powoduje mój bardzo niezgrabny chód – kłapanie całymi powierzniami stóp, potykanie się, a nawet upadki.

    Dla mojego bezpieczeństwa kupiłam sobie chodzik, dzięki temu czuję się bezpieczniej.
    Ponadto, od sześciu lat mam regularną rehabilitację stóp i ćwiczę też sama w domu.

    Niestety od dwóch miesięcy, dołączyły problemy z dłońmi.
    Gdy wyciskam z opakowania tabletki prawą ręką, często tabletka mi wypada, bo lewa ręka jest jakaś niezgrabna.
    Miałam już kilkukrotne zakleszczanie się palców prawej i lewej dłoni. Dwa lata temu miałam zabieg, przecięcia troczków, przy środkowym palcu dłoni i przy czwartym palcu dłoni.
    Do tego dołączył duży ból w prawej ręce, na wysokości przegubu ręki – do kostek, gdzie zaczynają się palce.
    Ból się wzmaga znacznie, gdy coś podnoszę.

    Zwraca się z prośbą, co jeszcze mogłabym zrobić dla poprawienia samopoczucia ?
    A także, czy mogłabym się starać o niepełnosprawność ?

    odpowiedź
    1. zpamiętnikalekarza
      30 maja 2023 at 21:48

      proponuje kompeksowa rehabiltację na oddziale rehabilitacji.Skierowanie może wydac lekarz rodzinny.
      Pzdr

      odpowiedź

Zostaw komentarz Cancel Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

O autorce

Jestem lekarzem z 40 letnim doświadczeniem w pracy zawodowej, specjalistą neurologiem ze stopniem doktora nauk medycznych. Pracowałam w Klinice Neurologii Sląskiej Akademii Medycznej ( obecny Uniwersytet Medyczny) dochodząc do stopnia adiunkta i stanowiska zastępcy Kierownika Kliniki.

Przez 16 lat byłam ordynatorem oddziału neurologii i oddziału udarowego w Szpitalu Powiatowym w Świętochłowicach, a ponadto przez 5 lat także dyrektorem ds. lecznictwa tego szpitala. Pracując w tym szpitalu ukończyłam studia podyplomowe w GWSH w Katowicach – kierunek : zarządzanie placówkami służby zdrowia.

Poza tym od ponad 20 lat prowadzę w Katowicach samodzielną, neurologiczną praktykę specjalistyczną pracownię EEG ( elektroencefalografia ) a ostatnio od kilku lat również terapię ośrodkowego układu nerwowego metodą Biofeedback. Posiadam certyfikat z neurofizjologii kwalifikujący do oceny badań EEG oraz terapii biofeedback.

Prywatnie, mieszkam w Katowicach, mąż jest lekarzem, mam 3 wspaniałych, dorosłych synów, cudowne wnuki i kochanego psa.☺

Od kilku lat planowałam podzielić się moimi doświadczeniami z pracy zawodowej, spisując ciekawe przypadki, ciekawe zdarzenia humorystyczne ( bo i takie się zdarzają) oraz odpowiadać na częste pytania pacjentów.

Czytaj więcej

Pobierz bezpłatnie mój e-book:

Poularne artykuły

MIASTENIA. OPIS PRZYPADKU
MAJORKA. REWIZYTA
MIASTENIA. CO POWINIEN WIEDZIEĆ PACJENT?
NA CO ZACHOROWAŁ BRUCE WILLIS? Otępienie czołowo-skroniowe
PRZEŁOM MIASTENICZNY. PRZEŁOM CHOLINERGICZNY
MIASTENIA A ZESPÓŁ MIASTENICZNY

Copyright© 2018

  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Menu
  • Spis treści
  • O mnie
  • Umów się na wizytę
  • Konsultacja z lekarzem on-line
  • Sklep
  • Opinie
  • POBIERZ E-BOOK
Korzystamy z plików cookies w celu realizacji usług: statystycznych, społecznościowych, funkcjonalnych. Szczegółowe informacje umieściliśmy w Polityce Prywatności i Bezpieczeństwa.
Akcteptuję
Polityka Prywatności zgodna z RODO & Cookie

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT