CHOROBA CHARCOT MARIE TOOTH I INNE POLINEUROPATIE

Jest to inaczej tak zwana neuropatia obwodowa. Obawia się nieprzyjemnymi doznaniami, bólami, drętwieniami, pieczeniem, mrowieniem, parestezjami, upośledzeniem odczuwania bodźców oraz dysfunkcją ruchową. Może dochodzić do uszkodzenia włókien ruchowych lub czuciowych, lub obydwu układów równocześnie. Objawy dotyczą zwłaszcza dłoni i stóp.

Klinicznie wyróżnia się neuropatie:

– czuciową,
– ruchową,
– mieszaną.

Przyczyny mogą być:

– genetyczne
– nabyte

NEUROPATIE GENETYCZNE

Do tej grupy zalicza się wiele chorób uwarunkowanych genetycznie, mimo że nie zawsze udaje się zdefiniować rodzaj defektu odpowiedzialnego za występowanie symetrycznej i postępującej polineuropatii, jako objawu wiodącego.

Objawy neuropatii uwarunkowanej genetycznie pojawiają się zwykle w określonym wieku, natomiast nabytej mogą pojawić się w każdym momencie życia, gdyż są konsekwencją innych zdrowotnych problemów.

Najczęściej występująca, dziedziczna, symetryczna neuropatia czuciowo-ruchowa, opisana została po raz pierwszy w 1886 roku przez francuskich lekarzy – Jeana Martina Charchota i Pierra Marie oraz brytyjskiego lekarza Howarda Tootha, stąd nazwa choroby-

CHOROBA CHARCOT- MARIE-TOOTH

Zwana jest również strzałkowym, neuronalnym zanikiem mięśni. Dziedziczy się w sposób autosomalny. Wiek wystąpienia to najczęściej 1. lub 2. dekada życia, ale zdarzają się odstępstwa.

Pierwsze objawy to niezgrany chód, potykanie się, opadanie stóp i chód koguci (o czym już pisałam, zajmując się zaburzeniami chodu). Początkowo objawy dotyczą kończyn dolnych, ale stopniowo dołączają się objawy z kończyn górnych.

W stopach mogą wystąpić deformacje kostne (tak zwana stopa końsko-szpotawa, palce młotowate), osłabienie odruchów skokowych i zaniki mięśni.

Zaburzenia czucia mają najczęściej charakter krótkich skarpetek i rękawiczek.

Stopniowo dochodzi do zaniku mięśni, zwłaszcza unerwianych przez nerw strzałkowy (stąd nazwa neuropatii), co daje dość charakterystyczny obraz kończyn dolnych, zwanych nogami bociana.

W większości przypadków choroba ma powolny przebieg i nie powoduje objawów niepełnosprawności.

Jest kilka jej rodzajów, które odróżniają się ze względu na wiek wystąpienia, stopień dziedziczenia oraz stopień uszkodzenia włókien nerwowych.

Badania genetyczne i sposób dziedziczenia oraz wartości przewodzenia w nerwach pozwalają wyodrębnić kilka grup neuropatii:

– demielinizacyjna,
– aksonalna,
– mieszana.

Najczęstszą postacią jest typ 1A odpowiedzialny za 60% przypadków.

NEUROPATIE NABYTE

Najczęściej występującą neuropatią nabytą jest zespół Giullain-Barre.

Jest to szybko postępująca neuropatia, zwykle poprzedzona infekcją. Wymaga intensywnego leczenia, bo ma charakter postępujący.

W diagnostyce niezbędne jest wykonanie punkcji lędźwiowej i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Rokowanie w takich przypadkach jest dobre i pozwala na całkowity powrót do zdrowia. Natomiast nierozpoznana i nieleczona w porę, może skończyć się koniecznością podłączenia do respiratora, lub nawet śmiercią.

Co powoduje również objawy neuropatii ruchowej?

– Borelioza,
– porfiria,
– zatrucie, np. ołowiem.

Co powoduje neuropatię czuciową?

– Niedobory, np. witaminy B6,
– zatrucie talem,
– amyloidoza (skrobiawica)
– cukrzyca,
– nowotwory.

Objawy neuropatii występują również:

– po niektórych lekach,
– przy chemioterapii,
– jako konsekwencja złego odżywiania się,
– w chorobie alkoholowej,
– jako powikłanie infekcji (półpasiec, żółtaczka),
– w niektórych chorobach autoimmunologicznych (RZS, czyli reumatoidalne zapalenie stawów)

Jeżeli równocześnie dochodzi do uszkodzenia włókien autonomicznych, występują zaburzenia potliwości czy zaburzenia naczynioruchowe.

Jak więc widzicie, lista wymienionych powodów wystąpienia neuropatii jest długa, a można jeszcze ją wydłużyć.

DIAGNOZOWANIE NEUROPATII

Diagnozowaniem i leczeniem neuropatii zajmują się neurolodzy. Wywiad i badanie neurologiczne mają decydujące znaczenie w rozpoznaniu choroby, a badanie, które pozwolą określić rodzaj uszkodzenia nerwów oraz stopień zaawansowania, to badanie przewodnictwa nerwowego.

Bada się zarówno przewodnictwo ruchowe, jak i czuciowe.

Na czym polega badanie przewodnictwa?

Wykonywane jest w pracowniach EMG, w których oprócz przewodnictwa w nerwach obwodowych można badać również stan mięśni.

Najogólniej rzecz ujmując, badanie przewodnictwa polega na pobudzeniu czynności nerwu i odbiór odpowiedzi na to pobudzenie. Określa się amplitudę odpowiedzi na impuls i czas przepływu tego impulsu pomiędzy dwiema elektrodami umieszczonymi wzdłuż przebiegu badanego nerwu i porównuje się odpowiedź, czyli wynik, do normy.

Elektrody stosowane w czasie badania najczęściej są powierzchniowe, ale bywają też igłowe.

Przeciwskazaniem do badania są zmiany skórne w okolicy, która ma być badana.

Inne badania, które czasem trzeba wykonać, to:

– badanie EMG (elektromiografia), badające czynność mięśni,
– biopsję mięśnia, czyli pobieranie wycinka i ocena histopatologiczna tego fragmentu tkanki.

W przypadkach podejrzenia neuropatii genetycznie uwarunkowanej, wykonuje się:

– badania genetyczne.

Leczenie neuropatii genetycznie uwarunkowanej jest leczeniem objawowym, w którym bardzo duże znaczenie ma rehabilitacja. Czasem niezbędne jest zaopatrzenie ortopedyczne. Natomiast w przypadku neuropatii nabytej, oprócz leczenia objawowego, leczy się chorobę, będącą przyczyną objawów (cukrzyca, niedobory witamin i inne).

O neuropatii nabytej wspominałam już na moim blogu, w dziale o chorobach przewlekłych, jest też rozdział w mojej książce: „Z pamiętnika lekarza”, poświęcony temu często spotykanemu i dokuczliwemu powikłaniu, będącym nawet częstym powodem hospitalizacji.