To temat, który postanowiłam opisać, gdyż ostatnio konsultowałam pacjenta z tym zespołem. To mężczyzna w wieku 43 lat, chorujący od dzieciństwa, leczony różnymi lekami i sposobami, o których napiszę niżej, funkcjonujący samodzielnie, ale z dużymi ograniczeniami.
GTS to choroba tików, czyli nagłych, mimowolnych, powtarzających się ruchów lub wokalizacji (okrzyków).
Jednym z objawów jest koprolalia, czyli przymus wypowiadania wulgaryzmów, ale to jeden z najrzadziej występujących tików.
Dotyka tylko 5-10% osób cierpiących na zespół Tourette’a.
Często towarzyszą jej zaburzenia w sferze emocjonalnej.
GTS opisany został po raz pierwszy w XIX wieku przez francuskiego neurologa Giulles de Tourettea, który zaobserwował takie objawy u kilku swoich pacjentów.
Wiele lat przypuszczano, że tło jest psychogenne i dopiero w latach 60. XX wieku uznano organiczną przyczynę zespołu.
Należy do grupy pierwotnych zaburzeń tikowych spowodowanych zaburzeniami w zakresie neuroprzekaźników, aczkolwiek przyczyna nie jest do końca rozpoznana.
Do czynników zwiększających liczbę tików należy stan napięcia emocjonalnego, stres, zmęczenie, bodźce wzrokowe, słuchowe, dotykowe, stany chorobowe. Mogą doprowadzać do samouszkodzeń (uderzania głową w ścianę, drapanie, przygryzanie warg itp.).
Tiki występują napadowo i z tego względu wymagają różnicowania z innymi stanami napadowymi, takimi jak na przykład:
- mioklonie,
- padaczka ogniskowa.
Kryteria rozpoznania zespołu Gilles de Tourettea to:
- wiek wystąpienia (przed 18. rokiem życia),
- obecność kilku tików ruchowych i wokalnych jednocześnie,
- różna częstotliwość występowania objawów,
- wykluczenie innych przyczyn takich jak wpływ substancji psychoaktywnych lub brak występowania innych przyczyn schorzenia (choroba Huntingtona).
Patogeneza.
Duże znaczenie przypisuje się czynnikom genetycznym. GTS jest jedną z chorób o największym udziale dziedziczenia spośród zaburzeń neuropsychiatrycznych. Drugim czynnikiem branym pod uwagę są zaburzenia autoimmunologiczne oraz zaburzenia w okresie ciąży i porodu.
Leczenie
Najważniejszą rolę przypisuje się psychoedukacji i terapii behawioralnej.
Z leków najlepsze efekty osiąga się stosując neuroleptyki, aczkolwiek biorąc pod uwagę objawy uboczne i konsekwencje działań niepożądanych, należy zachować dużą ostrożność.
Najczęściej stosowanym obecnie lekiem jest risperidon. Lek zmniejsza liczbę tików i stopień agresji.
Inne stosowane metody leczenia to:
- pochodne benzamidowe(sulpiryd, tiapryd.).
- klasyczne neuroleptyki, jakim jest np. haloperidol (stosuje się obecnie nieco rzadziej).
- leki przeciwpadaczkowe– topiramat,
- benzodiazepiny– clonazepam
- toksyna botulinowa.
U niektórych chorych, nieodpowiadających na farmakoterapię, stosuje się głęboką stymulację mózgu (DBS- deep brain stymulation).
Pamiętając, należy stosować zawsze najmniejszą możliwą dawkę leków, bo leczenie jest przewlekłe.
Pacjent, o którym wspomniałam, stosował bardzo dużo różnych leków, z różnym efektem, zastosowana została też głęboka stymulacja mózgu (wiele lat temu).
Obecnie jest cały czas rehabilitowany, ma bardzo duże wsparcie rodziny, co jest niezwykle ważne, i stosuje małe dawki benzodiazepin.
Wsparciem dla chorych jest działające od 1997 roku Stowarzyszenie Syndrom de Tourettea.
